Array CGH原理
ArrayCGH，又名微阵列比较基因组杂交技术，需提取样本中的基因组DNA，并与基因芯片杂交，杂交结果通过生物信息学的方法，分析样本染色体可能存在的微缺失、微重复。无需细胞培养全基因组覆盖检测高于核型分析的分辨率准确检测全部染色体非整倍体疾病，以及染色体微缺失、微重复疾病http://www.berrygenomics.com/attached/image/20130604/20130604172139_9484.png 图1. ArrayCGH的技术流程用绿色荧光染料标记待测样本（如：血液或羊水）的DNA，红色荧光染料标记对照样本的DNA。两种标记的DNA经等量混合后，在经过封闭处理的ArrayCGH芯片上进行竞争性杂交，专门的荧光信号接收装置用于分析两种样本荧光信号的强度比率。如果待测样本某区段染色体重复，则该区域显示绿色荧光（绿/红>1）,相应的，染色体缺失区域则显示红色荧光（绿/红<1），待检样本和对照样本染色体片段数目相等的区域显示黄色荧光（绿/红=1）。
具有传统诊断技术无可比拟的优势
核型分析
FISH
ArrayCGH
适用样本类型
有限
有限
广泛
检测范围
46条染色体
已知序列特定区段
46条染色体
分辨率
5-10Mb
大于300kb
30Kb
覆盖疾病种类
少
少
大于200种
检测时间
4周
4周
7-10天
检测效能
全部染色体
一次仅能检测
数个位点
全基因组覆盖
操作难易度
需细胞培养，存在人为误差
要求高，存在人为误差
无需细胞培养，人为误差小
工作量
人工操作，工作量大
人工操作，工作量大
自动化，工作量小
Array CGH在产前诊断领域可用于：
具有染色体疾病家族病史的夫妇死胎、反复性流产，需要查明原因的夫妇不孕不育，需要查明原因的夫妇产前细胞遗传学诊断不明确超声发现胎儿结构异常 工作中您是否曾面临这样的困扰：
胎儿的超声几项指征显示异常，但核型分析结果却是正常……某对就诊的夫妇结婚多年，一直无法正常孕育孩子，但各项常规检测均正常……某就诊妇女反复流产多次，却一直检测不出准确的原因…………
Array CGH技术可以为您的工作排忧解难
众多的研究发现，即使胎儿核型分析正常，仍可能存在未被发现的染色体畸变。
Ronald J. Wapner等人对3822例核型正常的样本用ArrayCGH检测，发现96例（2.5%）存在致病或可能致病的染色体拷贝数变异（copy number variations,CNVs）。其中，在超声异常但核型正常的人群中，发现6.0%的染色体致病CNVs；在高龄或唐筛高风险人群中，该比率分别为1.7%和1.6%。产前诊断指征 正常核型 Array CGH检测结果良性CNVs 致病CNVs 不确定CNVs 致病的CNVs &可能致病的CNVs 可能良性CNVs 可能致病CNVs 高龄 1966 628（31.9%） 9（0.5%） 37（1.9%） 25（1.3%） 34（1.7%）唐筛高风险 729 247（33.9%） 3（0.4%） 13（1.8%） 9（1.2%） 12（1.6%）超声异常 755 247（32.7%） 21（2.8%） 16（2.1%） 24（3.2%） 45（6.0%）其他 372 112（30.1%） 2（0.5%） 3（0.8%） 3（0.8%） 5（1.3%）总计 3822 1234（32.3%） 35（0.9%） 69（1.8%） 61（1.6%） 96（2.5%）
参考文献：Wapner RJ, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping forprenatal diagnosis. N Engl J Med 2012;367:2175-84.
Aparna Prasad等人比较了Array CGH与另一芯片检测平台SNPArray在检测泛自闭症障碍（autism spectrumdisorder，ASD）患者方面的优劣。分析了615个ASD患者，发现有64%与ASD致病相关的原发性CNVs仅被Array CGH发现，而SNPArray却漏掉了。 http://www.berrygenomics.com/attached/image/20130605/20130605172647_0502.png
参考文献：A. Prasad, et al. A Discovery Resource of Rare Copy NumberVariations in Individuals with Autism Spectrum Disorder. G3 (Bethesda). 2012Dec;2(12):1665-85.
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