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标题: 什么是染色体病? [打印本页]

作者: 小丫    时间: 2012-8-15 15:37
标题: 什么是染色体病?
    由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。9 i: A# y# z# M. I% _% P; q' q( T
可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;. S/ Q5 t4 R) d4 T& \! }9 u/ w9 i0 q
又历人类染色体有46条(即23对),其中22对
" ~' c& ]9 G# y为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常
- d) L" N. n0 u6 t3 _染色体病和性染色体病。! ?( b: q! l( b( I' m+ w9 M: T
   (一)常染色体异常染色体病1 x# D2 x% [+ \$ R4 N
   (1) 数目异常: 正常人是46条染色体,
0 w4 U+ b5 F: `/ P0 S如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。
/ C7 a; \" }9 ?3 H- s2 ]. ^, x如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,( }' X. d; ~( o$ W) F
成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型
: Y! B1 |6 f; q4 l) X0 x2 L% {; J. d  }  l/ [7 z5 V3 D1 s
   (2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒9 U% v9 u, n- X
位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、
3 w4 i* B3 U& l5 u4 F死胎及各种畸形。9 Q( A2 V: L% V0 N$ ^
   (二)性染色体异常染色体病
# `0 d  p0 w% n. b4 K8 F   (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少0 g9 c- u! O0 s' A% U  F/ E4 l
了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY0 Y1 p: q, z/ m
等,多表现生殖系统畸形。- B3 D' b! E6 {
   (2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺$ i: |( n5 A/ |
失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分
. w  `: P) V% K+ U# `* q9 p' Q缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形
/ V( E7 d2 K! Q; S等。




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