理智地治疗，明智地抉择——男Y染色体缺失+ 女41大龄

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-22 15:30:28

同德：昨天下班前看到你的回复，因为我想看完你给我的“王宜宝宝”的帖子后再认真回复你，所以拖到了今天。

你给我回复了好几条，我一条条来回复你：
1、“王宜宝宝”的帖子我看了，她们的案例中，虽然女方年龄比我大，但男方的情况还是比我们好很多，她没有提到她老公是否为非梗阻性少精，不过她有说精子自然授精几乎没有成功过，需要单精子注射，估计应该是非梗阻性少精。如果她老公的情况和我们差不多，那她们的成功案例会给我增添很多信心，可惜好像不是这样。我现在迫切需要一些和我们情况类似的成功案例，好让我有继续ICSI下去的信心。

2、很久没有做过精液常规检查了，几年前的检查就看不到精子了。不过每次穿刺都能取到可用来进行ICSI的精子，这是我们目前最大的希望。

3、我的旧马甲通过消息告诉你了，你如果还对我的旧马甲有印象，就知道我们夫妻很乐观，否则无法挺过这十年的试管路还依然坚守。不过乐观不能盲目，我现在正在努力、科学地找寻下面的路该如何走下去。

同德，感谢你对我的关注和帮助，你是个好版主、好大夫，希望你和家人平安顺遂。

同德 · 发表于 2013-8-20 09:54:41

看了你的经历，很是感动，说实话，你们这种情况目前来讲是比较困难了的，但是，怎么说呢，奇迹无所不在，这里推荐你看一个帖子，也是男方精子不好，女方41岁高龄，但是他们非常乐观，如今，女儿都已经快1岁左右了吧。http://www.googee.com.cn/read.php?tid=11300&page=1#2634

同德 · 发表于 2013-8-20 09:22:27

看了你的帖子，感触颇多，可以看出你是一个很有毅力和坚韧的人。也很为你们夫妻的恩爱所感动。怎么说呢，男性精子有问题的通过ICSI怀孕的很多，但是也有研究证实男性精子不好的患者，尤其是严重少弱精以及非梗阻性无精的患者，精子染色体非整备体的几率明显升高，而胚胎的染色体一半来自精子，自然胚胎的质量也会下降。并且随着女方年龄的增加，自然卵子的染色体异常的机会也会增加。你们这种，目前可以说真的是比较困难了。

你现在精液常规检查还可以看得到精子吗？

同德 · 发表于 2013-8-20 08:55:36

幸福姗然而至:同德版主：
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去年秋天我曾用麒麟论坛上的旧马甲与你交流过，我当时说网上男性不育的帖子太少，想开帖和大家一起探讨，记得你很支持，后来种种原因一直耽误下来，很抱歉。今天我来实现我的承诺。如果你想起我的旧马甲，请帮我保密吧。 (2013-08-16 16:11)

可能时间太久了，我已经完全不记得了。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-19 14:27:52

haoyune：

谢谢你的关注和祝福，也祝愿你的努力能早日修成正果。

昨天从收音机里听到一句话“只要努力，就能成功”。我当时就对老公说“做了试管后，我再也无法相信这句话”。是呀，这样一句励志名言，用在试管上却显得那么苍白，没有说服力。

不过我随后又对老公说“应该说，‘只要努力，就会有收获’”。不是吗。经历了这么多，我和老公一直在努力，虽然没有成功，但我们都从试管上得到了许多，应该也算是一种收获吧。

haoyune · 发表于 2013-8-17 23:32:33

看到你们不放弃，很是感动。衷心的祝福你们好运，好孕！

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:11:21

同德版主：

去年秋天我曾用麒麟论坛上的旧马甲与你交流过，我当时说网上男性不育的帖子太少，想开帖和大家一起探讨，记得你很支持，后来种种原因一直耽误下来，很抱歉。今天我来实现我的承诺。如果你想起我的旧马甲，请帮我保密吧。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:07:41

我的上网习惯

尽管家里网络、电脑等硬件设施很完善，但我下班后非必要很少上网——总觉得坐在电脑前，哪怕是在玩，都会让我产生还在工作的感觉，无法完全放松，所以回到家能不碰电脑尽量不碰。

这种懒散的上网习惯决定了我一般只会在工作日的工作间隙浏览网页，所以我可能会有不能及时回复各位患友留言的情况，不过我一定会答复各位的留言的，只是时间不能保证，还请各位见谅。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:05:41

我的病情简述

2003年（30岁）一年，每个周期排卵期间未避孕同房，未孕。
2004年～2006年（31岁～33岁）就医，查出男方无精，开始试管前各项检查，期间就诊过北京妇产医院、北大男科中心、北医三院、北京家恩德运医院等相关医院。
2007年（34岁）7-8月，在北京家恩德运医院第一次ICSI，促排期间有过一次发热（半天即退热，无其他症状），后取出的卵泡均为空卵泡。家恩医院没有完整的病历记录，不知道取出卵泡的具体数目，促排监测时大概有15个以上。
2008年（35岁）5-6月，在北京家恩德运医院第二次ICSI，取卵数目不详，移植一胚胎（质量不详），未着床。
2010年（37岁）8-9月，在北医三院第三次ICSI，取卵14枚，配成7胚胎，移植3鲜胚（冻存4个胚胎），未着床。
2011年（38岁）6月，在北医三院进行冻胚解冻移植，4个胚胎解冻复苏失败，未移植。
2012年（39岁）2-3月，在北医三院第四次ICSI，取卵10枚，配成0胚胎，未移植。
2012年（39岁）7-8月，在北医三院第五次ICSI，取卵5枚，配成7B胚胎一个，未着床。
2013年（40岁）4-5月，在北医三院第六次ICSI，取卵5枚，配成胚胎三个（2个6B、1个5B），未着床。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:04:31

网上当来的Y染色体微缺失小知识

一、背景
全球不育夫妇占已婚夫妇10%-15%
其中男性原因占40%-50%
遗传因素占男性不育的30%
10%-15%的特发性无精症存在Y染色体的微缺失

二 Y染色体微缺失相关基因

Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年， Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现男性特有的Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区（AZFa、AZFb、AZFc、AZFd），各亚区包含的位点在男性生殖细胞 AZFa、AZFb、AZFc、AZFd），各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。一般认为，Y染色体的近端缺失（涉及AZFa和AZFb），表现以唯支持细胞综合症为主的严重生精障碍，Y染色体的远端缺失（涉及AZFd和AZFc），可残留岛状的生精正常区域。对无精症患者中，对检查睾丸过小或睾丸活检仍无精子患者，一般不再行AZF基因检测。总之，开展染色体和AZF检测，可全面评价男性不育遗传缺陷，从而更好的解释发病原因，提供遗传咨询和指导临床诊疗。

1996年将 AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、AZFc。1999年研究发现在AZFb和AZFc间存在AZFd。研究发现,在Y染色体AZFa、AZFb、AZFc3个区至少发现 15个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发现相关基因。

AZFa缺失的病人，主要表现为唯支持细胞综合征伴睾丸体积缩小,无精子生成；
AZFb缺失的病人，主要表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段,无精子生成；
AZFc区缺失病人表现多样化,会出现无精子症和少精子症的不同临床表现。

AZFa缺失患者 33%为严重少精子,67%表现为无精子；
AZFb缺失患者 9%轻度少精子, 23%严重少精子, 68%无精子；
AZFc缺失患者 46%严重少精子,54%无精子；
AZFa-b缺失患者 50%严重少精子50%无精子；
AZFa-c缺失患者100%无精子；
AZFb-c缺失患者 4%严重少精子,96%无精子。

AZFa缺失较为少见 ,占整个AZF缺失4.9%。整个AZFa区域缺失通常表现为SCOS,为绝对的无精子症。若患者为AZFa缺失,不建议做睾丸穿刺寻找精子进行卵细胞胞质内单精子注射，目前只能寻求供精人工授精技术来获得妊娠。

AZFb缺失也不多见,占整个AZF缺失15.8%。缺失的典型睾丸组织学特征是精子成熟障碍,主要停滞在初级精母细胞阶段。但也有SCOS的报告，睾丸穿刺不能获得精子,因此 ,临床上也不建议做睾丸穿刺。

AZFc缺失是临床上最常见的 AZF缺失类型,临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过睾丸精子穿刺获得精子的机会比其他缺失类型大,同时可以从睾丸穿刺获得精子进行ICSI受孕 ,但这些患者的男性后代都将是AZFc缺失的携带者，建议在进行试管婴儿前,行遗传咨询。

三 AZF微缺失与其他不育因素

AZF微缺失与隐睾症AZF微缺失与精索静脉曲张
AZF微缺失与双侧输精管缺如AZF微缺失与睾丸支持细胞
AZF微缺失与生殖激素异常AZF微缺失与其他不育因素

四Ｙ染色体微缺失的检测方法

核型分析总体上来说操作繁琐、效率不高,尤其是难以检测出微小的染色体异常或变异。荧光原位杂交(Fluorescence isitu hybridization, FISH)虽然有更高的分辨率,但其检测的范围为20 kb-5 Mb,对于微小的染色体缺失也难以检测,且繁琐的实验操作与高昂的成本也限制了FISH技术在临床中的广泛应用。目前关于Ｙ染色体微缺失的检测方法最常用的是多重聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术，而检测的位点有很多，但有研究表明SY84、SY152、SY127、SY147/SY254-DAZ和RB SY147/SY254MY1这６个基因标志物能覆盖大部分已发现的微缺失，其他的位点序列灵敏度比较低,当然不同种族间可能会有轻微的差异。

由于不同实验室采用 PCR方法不同,导致实验结果各异。为提高诊断质量，欧洲男科协会( EAA )和欧洲分子遗传实验质控网( EMQN)在1999年、2004年先后颁先后颁布了第1版和第2版Y染色体微缺失分子诊断指南，规范了检测微缺失时的Y染色体序列标签点(sequencetargetedsites，STS)与所采用的内外对照方法。选择位于Y染色体短臂(Yp)的睾丸决定基因(SRY)和锌指蛋白基因(ZFX／ZFY )为对照。Z既存在于x染色体短臂，也存在于Yp，其与SRY一起构成2个目前推荐使用的参照基因。每个AZF区域至F区域至少设置2个 S T S位点才能正确有效。

其推荐的STS为AZFa：sY84，sY86；AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254， sY255。多重PCR实验中的引物应包括：sY14(SRY)，zFY，sY84，sY86，sY127，sY134，sY254，sY255。

五染色体微缺失相关基因研究的意义

1 用于原发性无精或少弱精症的遗传咨询。通过遗传病因诊断，找到男性不育的遗传病因，则可避免不必要的药物及手术治疗。
2 进行辅助生育之前对其进行遗传病因诊断，可尽量避免将不良基因传递给下一代。
3 辅助生育精子质量筛选。4 为未来的基因治疗提供理论依据。

为临床治疗各种男性不育提供分子或细胞水平的依据。Ｙ染色体微缺失虽然不会影响身体健康和心理健康，但会导致后代出现同样的不育问题。对于不育夫妇，特别是无精子症和严重少精症的不育夫妇，虽然其可以通过 ICSI达到妊娠的目的，并且有正常的胚胎发育和足月妊娠，但在接受ICSI治疗之前有必要进行Ｙ染色体微缺失的检测以及移植前遗传诊断，尽量选择女婴，切断遗传途径。

另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

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