染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:
6 d4 K- Y8 p8 b, K5 M' d3 |! b (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。
) Z% R, b& {) Z/ e (二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。6 B: X K/ h( w# s
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:" N5 M& h* [/ Y
⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。' ]( V2 j* h- |* W: v
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。, q, g: i h8 a4 y4 g
⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。
8 ~8 i& _: k6 c ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |