什么叫苯丙酮酸尿症？

小丫

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍
* j- H" \+ H1 ~/ q病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得吃进
7 E- h' n% P6 N& _( L去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而变成苯丙
3 Y( P& j3 [- r酮酸，从尿和汗液排出，发出异常臭味，所以
& j! I0 \' i9 Z" e  f+ K$ `称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色
, h$ V9 c7 h9 q, X$ ?; x$ f) l素的生成，可使皮肤、毛发呈白色，眼睛蓝色
5 s4 t2 F: r! I6 s( @  p# u+ M4 g9 W。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆
积，影响脑细胞的正常代谢，则可出现患儿智
力低下，表情呆傻，有的可反复发作惊厥。苯
丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病，在我国
$ F! U: m: m) ]4 R( M发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲，再
+ M% w0 C0 e4 w- ^% D次生育时发病率为25％。近亲婚配中发生率较
高。