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1989年首次完成PGD,它已经成功的广泛的应用于遗传病的诊断,包括单基因遗传病或染色体异常。单基因病是基因结构已知的遗传病,如囊性纤维化、高雪氏病等。检测取样胚胎的致病基因,来确认疾病的存在。其他遗传病如杜氏肌营养不良,血友病,只男性发病。在这些疾病中并不了解确切基因缺陷,但可以检测取样细胞的DNA确定胚胎的性别,只保留女性胚胎。最后对于有再发风险的染色体病如唐氏综合症(多了一条染色体),可以从胚胎取样检测某几条染色体数目和结构异常。
* g1 R3 R" g/ O" q: ~. u2 ^& r+ O; B PGD能检测下列疾病:3 C3 x% L: Q6 z! Y. Q
⑴ x-l-抗胰蛋白酶缺乏症
& H; i/ |# |9 S ⑵ 囊性纤维化
Y. _! W4 ?9 ?2 |+ J4 X ⑶ 杜氏肌营养不良1 j% V8 w+ @* a: n5 G+ C4 P- m
⑷ 脆性X综合症
5 H7 Y' f8 [% q/ l" s, ` ⑸ 假性血友病
- T3 P4 O$ L% y3 D; X3 _% I1 g ⑹ 视网膜色素变性: H3 J( D4 g* C' T
⑺ 家族性黑朦性痴呆(泰-萨病)
2 B, Y1 t# Y- [7 H ⑻ 莱尼综合症既自毁容貌综合症
" ]0 s" @' { u k ⑼ 进行性神经病性肌萎缩' C% _+ z; X0 y8 q, b/ r
⑽ 唐氏综合症
6 r6 N; B4 M( _( k* P& W( h0 Y ⑾ 特纳综合症 |
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