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标题:
产前诊断中心就诊检查全攻略
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作者:
小丫
时间:
2018-7-4 21:44
标题:
产前诊断中心就诊检查全攻略
服务内容
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１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
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２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
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３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
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４．自然流产的病因学诊断与治疗。
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５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
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开展项目
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（一）介入性产前诊断手术
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１．羊膜腔穿刺术
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２．脐静脉穿刺术
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３．绒毛取材术
1 M' s( J! |: A$ c, g
（二）常见染色体病检测
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１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
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２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
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３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
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４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
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５．羊水细胞遗传学产前诊断
8 Y" \. O6 ]. r# Y: m
６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
1 s2 f/ ^$ {5 K; b) c
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
8 T$ U5 s. I7 e- x' u% s* u! c
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
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１．ａ／β地中海贫血
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２．进行性肌营养不良症（DMD）
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３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
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４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
9 X; q7 T, u8 F, ~3 j2 e" A
５．肝豆状核变性（WD／HLD）
2 L/ p3 m* W7 Z, d
６．脆性Ｘ综合征
2 C+ ]( `& k4 t. E
７．成人型多囊肾病（ADPKD）
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８．视网膜母细胞瘤
1 F0 H- { {& T0 o8 A, ]: P
９．Prader-Willi/Angelman综合征
) } t; Y3 ?1 J6 x7 U
１０．先天性软骨发育不全
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１１．肾上腺脑白质营养不良
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１２．脊髓小脑共济失调1、3型
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（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
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１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
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２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
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３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
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４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
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５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
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６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
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７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
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８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
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９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
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１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
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１１．血液及免疫系统疾病panel
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１２．其他
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（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
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如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
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（六）优生相关病原体检测
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１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
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２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
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３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
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（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
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１．性别决定基因SRY检测
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２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师
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