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标题:
什么叫苯丙酮酸尿症？
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作者:
小丫
时间:
2012-8-15 15:33
标题:
什么叫苯丙酮酸尿症？
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍
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病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得吃进
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去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而变成苯丙
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酮酸，从尿和汗液排出，发出异常臭味，所以
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称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色
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素的生成，可使皮肤、毛发呈白色，眼睛蓝色
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。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆
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积，影响脑细胞的正常代谢，则可出现患儿智
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力低下，表情呆傻，有的可反复发作惊厥。苯
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丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病，在我国
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发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲，再
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次生育时发病率为25％。近亲婚配中发生率较
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高。
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