麒麟生育论坛

标题: 染色体病如何检查? [打印本页]

作者: 小丫    时间: 2012-8-15 15:36
标题: 染色体病如何检查?
染色体病是一种遗传病,各种染色体病有4 p7 o7 Y0 r6 R# J( R' z
其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律4 m% V1 O8 d  A' e" g
,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体8 E; L! G3 Z. a& e
病的检查应包括以下几方面:
1 z9 J  ~8 l# l$ Z, c% B   (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出
8 w  }* O" [* V6 Q; X  p正确的诊断。
& u) |: J7 {7 ?2 h- N& F; d   (二) 做完整、细致、准确的家系调查,
% K4 J$ b, y4 j& x确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型& v. a9 v* {% G- }, @& d- i
的染色体病。
- v8 Z/ e- B  I+ ]8 l# A' K   (三) 通过实验进行细胞染色体核型检查
* C! b6 O  ^; c* B0 ~。方法很多,主要有以下几种:
3 W) C7 R! `. G- D$ M    ⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立
  @, l. G3 ?* |5 V0 p  }  V' z染色体异常。
" k; O& z4 E+ a# s4 F4 c$ l    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在: q, e; q* z; N0 l2 V  v, ^4 |
早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。4 f# L& U6 F2 q2 x
    ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查0 Y0 J2 T0 b2 t8 x4 d& j
,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。   
# E% m& s2 a0 A" H) u" f# k: I; p' J    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮* B0 c1 k4 w& e' c/ b, b
肤、精子、骨髓等。




欢迎光临 麒麟生育论坛 (http://www.cnqilin.com/) Powered by Discuz! X3.3