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标题: “垃圾DNA”不垃圾 [打印本页]

作者: 小丫 时间: 2012-10-8 22:35
标题: “垃圾DNA”不垃圾
2012-09-06

人类基因组计划的后续、DNA元件百科全书（ENCODE）数据库计划历时9年终成，这也许是本世纪迄今最重大的生物学和医学成果。其中最重大的发现是：垃圾 DNA 不垃圾。该研究有望改写我们理解人类基因组、治疗遗传相关疾病的方式。

历时 9 年，在全世界 32 个实验室的 442 名研究人员的努力下，“DNA 元件百科全书”数据库计划（ Encyclopedia of DNA Elements ，ENCODE）终于用 30 篇论文发表了他们的结果，这也许是本世纪迄今为止最重大的生物学和医学成果。其中，最为核心的发现是：垃圾 DNA 不垃圾。该研究有望改写我们理解人类基因组、治疗遗传相关疾病的方式。如果说在此之前的人类基因组计划只是一张航拍照片，那么此项研究则呈现出了基因组的 Google 地图。
过去人们认为，人类基因组中 90% 以上的序列是没有任何作用的“垃圾DNA”，但 ENCODE 的结果显示，人类基因组 80% 的成分有至少一种生化功能。很多过去被认为并非基因的成分，实际上或者可以转录为 RNA，或者作为转录因子结合位点，或者是 DNA 化学修饰的靶点，以多种形式对真正基因的表达起到了关键的调节作用。基因和非基因的界限正在逐渐模糊。
ENCODE 还让人们重新认识了 RNA 的作用。过去曾经认为 RNA 主要作用只是蛋白质合成的中间产物，但 ENCODE 发现大部分 RNA 本身就是终产物，有重要生理功能，不会再翻译成蛋白质。
此外，ENCODE 对表观遗传学、基因相互作用、遗传变异的特征以及人类演化过程等等领域都会产生重大影响，对于理解和治愈众多遗传相关的人类疾病更是至关重要。
MIT 和哈佛联合设立的博德研究所主席埃里克·兰德（Eric Lander）将之比喻成 “人类基因组的 Google 地图”。他说，之前的人类基因组计划如同卫星照片，不能告诉你哪里是道路，哪条路一天内的交通情况变化如何，哪里是城市，哪里是医院，哪里有好餐馆。而 ENCODE 计划则能够将这一切都标注在人类的基因组上。
这些研究以 6 篇《自然》论文、18 篇《基因组研究》（Genome Research）论文和 6 篇《基因组生物学》（Genome Biology）论文的形式面世。《科学》也在线发表了两篇文章。《生物化学杂志》（The Journal of Biological Chemistry）还有 6 篇评论文章待发。计划的领导者之一马克·格斯坦（Mark B. Gerstein）博士说，这简直是“一支论文舰队”。

“垃圾DNA”不垃圾——重新认知垃圾 DNA

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一大群科学家通过研究发现，占据了人类基因组一大块的所谓的“垃圾DNA”，远比我们之前想得要有用。（图片：Encode，via The New York Times）

基因

垃圾DNA

调控

疾病

编译自:	5 _, j( @1 o& l/ R. \|6 I) v) ~ " p. Y0 s5 M) g: K7 ~9 ^) p Science，Human Genome Is Much More Than Just GenesThe New York Times，Bits of Mystery DNA, Far From ‘Junk,’ Play Crucial Role1 [, r# \|5 r0 u0 v) g, l% } Nature，Presenting ENCODE
文章题图:	VLADGRIN/SHUTTERSTOCK，via nature.com
内文图片:	The New York Times，Rethinking ‘Junk’ DNA

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