标题: 美国、日本等国家针对无创产前检测的指导意见 [打印本页] 作者: 小丫 时间: 2014-2-11 20:24 标题: 美国、日本等国家针对无创产前检测的指导意见 [paragraph]2014-02-112 U. Q& T5 d- g6 Z' n. e9 ]4 f. S
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产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一,但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。随着高通量测序技术的发展,DNA测序成本的降低,一项新的产前检测技术——无创产前DNA检测应运而生,美国、加拿大、日本、意大利均先后发布了针对NIPT临床应用的指南与委员会指导意见。- v0 M$ O3 z% N$ ^' a
" l3 x5 [* S1 {/ Q5 B( X ) x' N$ _, q& w4 c4 b' f! g 1 Q1 D2 t" g. ^# m6 ?% ^/ q, n' O0 X4 j3 Z 美国相关学会针对无创产前检测(NIPT)临床应用的指导意见! F: L4 S3 w) F
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. F: n/ z1 Z" }3 r自2011年10月至今,NIPT所涉及相关领域的多家行业学会,包括美国妇产科医师协会(ACOG)联合美国母胎医学会(SMFM)、美国国家遗传咨询师学会(NSGC)、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等,均先后发布了针对NIPT临床应用的指南与委员会指导意见。 # [4 |8 P, U: N) l( `; {. B' U, Y8 W. J8 T6 T9 J0 l. |
+ \1 q v% |7 ? 一、美国妇产科医师协会(ACOG)- ~5 s. h7 v# H9 I9 q* j! K
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2012年12月,美国妇产科医师协会(TheAmericanCollegeofObstetriciansandGynecologistsCommittee,简称ACOG)联合美国母胎医学会(TheSocietyforMaternal-FetalMedicine,简称SMFM),针对无创产前检测胎儿染色体非整倍体发表委员会指导意见(committeeopinion)。 ! z8 G& ^1 M* Q: W2 {+ x$ ? ) g( X l2 U8 D0 }5 j $ }8 [% [* O: w1 q4 E" J. J专家们认为,利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创产前胎儿染色体非整倍体检测是一种极具潜力的检测方法。当孕妇在选择某一项产前检测方法向临床医生进行咨询时,医生应告知孕妇可选择游离胎儿DNA检测。 8 A+ Y) P/ b) x2 y M - I8 U4 p3 ~& H ]0 d! M. C ) q2 A+ }% A- P0 U但由于目前NIPT临床验证主要针对高风险并怀有单胎的孕妇,对于多胎妊娠及低风险人群验证还不是很充分,因此声明认为,游离胎儿DNA检测技术目前并不适用于低风险或者多胎妊娠孕妇的临床检测。该声明阐述了如何对NIPT检测结果进行解释:当游离胎儿DNA检测结果为低风险时,并不能完全排除异常妊娠;当检测结果为高风险时,医务人员应该给孕妇提供完善的遗传学咨询,并且推荐其做进一步产前诊断。同ISPD意见一致,NIPT目前并不能替代CVS与羊穿。 ' \' q4 N! J) _: r* R8 M9 i$ \ : J1 M4 C, R# E( E! W( P3 [3 Q& o5 ^+ J( ?4 D3 q! ^' \/ W
ACOG认为NIPT应该与现行的产前筛查体系相结合,并推荐了其临床适应范围,包括:1)孕妇年龄大于35岁;2)胎儿超声结果显示为胎儿染色体非整倍体高风险;3)曾经生育过三体的孕妇;4)染色体非整倍体筛查结果为高风险的孕妇(筛查方法可以是早孕期血清学筛查、序贯筛查、整合筛查等);5)父亲为平衡型罗伯逊易位的携带者,而导致胎儿13或21-三体高风险。 ( y' K* _3 R1 D% L4 }- t. d / E( I7 `* e8 n+ w- W8 O3 l 0 m. H" P( r; v( U3 {5 ^: \6 t) lACOG指导意见下载地址:, p6 H* X+ b7 M0 ?
http://www.acog.org/~/media/CommitteeOpinions/CommitteeonGenetics/co545.pdf?dmc=1&ts=20140113T0806506426) $ c9 f9 @7 k ?- a * l; T8 g3 |1 O# k% F 9 Q3 ~ G$ ]! y% q8 o \3 A二、美国国家遗传咨询师学会(NSGC)& F% @4 N/ F* \7 [ N3 s
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2012年11月,美国国家遗传咨询师学会(NationalSocietyofGeneticCounselors,简称NSGC)针对胎儿染色体非整倍体的产前筛查和产前诊断发表实践指南(PracticeGuideline)。无创产前检测(NIPT)已应用于临床染色体非整倍体筛查中。而协会的专家特别强调,在医疗机构工作的临床从业人员,为了能让检测者获得更加准确检测结果,应当多关注并了解自身领域出现新的检测方法。因为,当孕妇选择一种检测方法时,如果临床医生或医疗工作者对可供选择的检测方案解释不够清晰明了,会直接给孕妇带来压力和负面影响。因此,指南对现有产前筛查或产前诊断方法进行了系统性评估,帮助临床从业者深入了解包括NIPT技术在内的现有产前筛查方案,避免上述情况的发生。 ) ]4 c4 r! c! \& E" S3 n! `" O6 I, \# w4 _8 P) _$ c6 R
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2013年1月,NSGC针对无创产前检测/诊断发表行业学会声明(PositionStatement)。自从1997年科学证实母体血浆中存在游离胎儿DNA,临床研究者们一直致力于建立一种可将无创产前检测技术应用到胎儿遗传性疾病领域的可靠方法。 , h+ }( O$ `, ^) i/ S } N$ E5 E9 h7 f0 M8 D; X3 V. w( m1 m
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NIPT检测目前主要有两个技术策略:全基因组测序(Whole-genomesequencing,WGS)和目标区域测序(Targetedsequencingapproach)。前者是对母体内所有游离DNA进行测序并分析,而后者则是通过测序前的目的片段扩增,然后只针对目标染色体区域进行测序并分析。NSGC专家指出:这两种NIPT检测技术都可作为胎儿染色体非整倍的无创产前筛查工具,并且都具有极高灵敏度和特异性。NSGC表明,将支持无创产前检测/诊断(NIPT/NIPD)应用于染色体异常高风险孕妇人群的临床检测,但前提条件是孕妇签署知情同意书,同时,相关医务人员需要专业培训,并有能力和资格进行NIPT检测咨询及结果解答。如NIPT/NIPD检测结果为异常时,应该给孕妇进行遗传咨询并且向其推荐可供选择的产前诊断方法。3 k) t/ z. r2 c
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6 I# ]' L @' k; e: kNSGC指导意见下载地址: , e. L# q$ D/ \5 j4 {9 V; d; Nhttp://link.springer.com/article/10.1007/s10897-012-9564-0 * \$ ?, y9 s; H8 D2 A& n9 E9 n7 j) U2 Y! r# X
7 l: x+ M' |% ]# g8 {5 P 三、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG); _: @' {3 `: o1 B