产前诊断中心就诊检查全攻略

小丫

服务内容
１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
４．自然流产的病因学诊断与治疗。
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。

/ X' u" Q' }: ]1 G3 L( K
: @& s+ [7 K* p+ h8 s% O0 [3 k开展项目
( t8 \/ R' c% ~% U+ O, K0 s（一）介入性产前诊断手术
  N& ]8 j6 M/ r/ p0 Y１．羊膜腔穿刺术
２．脐静脉穿刺术
0 O9 ~# `  {0 u' T# ~# ^" |３．绒毛取材术
（二）常见染色体病检测
7 C7 d& V6 W  G/ C8 [" J" b１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
. h1 I/ j( A' k２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
6 V- h) T' M7 Q0 K2 o& [& \３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
1 @* c( f8 ?6 ~- r. Z2 ?５．羊水细胞遗传学产前诊断
６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
) n% j: e, f5 S' n  Q１．ａ／β地中海贫血
２．进行性肌营养不良症（DMD）
2 C' }+ c* z) ]* X2 d３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
. G( ~; m! s4 @# J４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
, K$ {3 W' ]! k: L５．肝豆状核变性（WD／HLD）
' }. u  l/ ^: x# ^* [3 S６．脆性Ｘ综合征
７．成人型多囊肾病（ADPKD）
, y- `5 @; L3 Q/ P８．视网膜母细胞瘤
９．Prader-Willi/Angelman综合征
１０．先天性软骨发育不全
１１．肾上腺脑白质营养不良
' M6 Q& Y$ j8 C6 {& K１２．脊髓小脑共济失调1、3型
# m5 O0 o: F, P/ w$ P. L0 D8 T（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
# C  I8 l2 Z6 ]" F9 d0 d6 x１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
) N% _( Q" j6 ^1 Z# @& h1 M. G3 ?２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
2 y/ a5 F: J! ^( J4 y6 d& ]３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
% j) ~' n1 U/ G0 z  V4 H* }, E４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
' c+ q0 t# S* y! |7 w５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
0 y3 d  A/ X& e) J7 @0 g3 _７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
/ P3 B2 y$ h* F) y5 q  f$ i- A3 s/ k１１．血液及免疫系统疾病panel
' r& J0 R) H* Y" g( F１２．其他
（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
（六）优生相关病原体检测
" R7 `* H" T2 a* }1 Z4 K１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
１．性别决定基因SRY检测
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师