全球共有六七千种罕见病 八成因为遗传

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新快报记者 黎秋玲
+ G: M" m* B- {* K" D1 B听说过“罕见病”吗?其实,这些“疑难杂症”在我国并不罕见,全国约有1680万人患有罕见病,其中多数是儿童。罕见病难治,因为可用于治疗的药物难找,因此被称为“孤儿药”。新快报记者了解到,在952种中国住院患者可见的罕见病中,只有50种罕见病有相应的“孤儿药”上市、获得临床批件或正在进行临床试验,仅有5%的病种属于“有药可治”。近日,在广州举行的广东省医学会第三次罕见病学术会议上,国内“孤儿药”的可及性低、进口药物占较大比重,罕见病的误诊与误治等相关问题引发专家的热烈讨论。专家们呼吁加强罕见病的宣传与诊治,加快“孤儿药”的国产化进程。而广东省卫生和计生委巡视员廖新波则建议,广东可以在南沙自贸区里特设“孤儿药”专区,提高“孤儿药”的可及性。
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困境
我国约有1680万患者 登记系统却不完善
" R- I: l, c. x7 e% ?3 n罕见病多为先天性因素引起的“疑难杂症”,顶多算是“非常见病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰的疾病或病变,目前全球范围内已确认的罕见病约有6000种至7000种,占人类疾病的10%左右,其中80%是遗传疾病。
" a( y# }: |7 ~9 m) g4 y$ u“罕见病其实不罕见。”山东省罕见病防治协会、山东省医学科学院专家韩金祥在此次罕见病学术会议上指出,据估计,美国和欧盟罕见病群体分别占了总人口的10%和6%至8%,总数达到3000万人。复旦大学出生缺陷研究中心的数据则显示,我国罕见病群体人数约为1680万人。
新快报记者了解到,罕见病长期被忽视,多数患者得不到及时诊治,患者经常四处求医,其家庭不仅花光了积蓄,而且承受着精神折磨。而由于罕见病登记系统不完善,数据采集困难,我国罕见病相关权威数据缺乏,直接影响政策制订和推动的力度、速度、广度。目前,在广东能诊断及治疗的罕见病只有4种,分别是戈谢病、粘多糖贮积症、苯丙酮尿症、法布雷病。
对此,中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群指出,应当制定一个罕见病名录。此外,80%的罕见病由基因遗传引起,而基因有种族、地域等差异,因此,他建议对罕见病开展的筛查要按照地区划分,而不是全国一刀切。
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: `4 r9 K4 z% U4 X1 o困境
# y  x2 v) r% Z1 Q罕见病医生全省仅50多名　诊断十分困难
% V# \7 Z9 ^; C( i$ g. T8 z% ?7 \治疗罕见病还面临确诊难的困境。迄今为止,我国医疗界对罕见病的认识极为有限,只有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验。据统计,罕见病患者转诊率平均为10次,许多患者因此错过了治疗的最佳时机。很多病种对不少医生来说是十分陌生的,因此诊断困难。
- x. c- E! [! o6 V“多数罕见疾病临床表现为复杂多样,常常涉及多个器官、多个系统,因此诊断困难。以往常有患者反复多年在全国各地辗转求医,耗尽家财也不一定能确诊。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、罕见病诊疗专家刘丽说,这几年随着基因诊断技术的发展,许多罕见病在较短时间内就能确诊,但目前只有大型三甲医院才能开展相关诊疗,而许多到基层医院求诊的患者得不到治疗;同时,许多罕见病患者不能在疾病早期得到治疗,造成严重后果,甚至回天乏力。
% G; }0 q7 _8 n; q) P: Q新快报记者了解到,从事罕见病临床治疗的医生在广东甚至全国都很少。刘丽透露,全国从事罕见病研究和治疗的医生大约1000人,在广东,目前她知道的有50多名。
2 U& ^; N/ K3 l3 Q. o" L广东省卫生和计生委巡视员廖新波表示,目前儿科医生短缺,儿科医生里的罕见病医生更是少之又少,造成社会问题。“比如患儿得了戈谢病,往往被当成血液病进行治疗。”他建议给予罕见病医生一定的劳动待遇和社会地位,并加强医生的培训,提高医护人员对罕见疾病的诊断水平,摸清罕见疾病总体发病情况、严重性和危害性,以及造成的医疗及社会负担等情况,减少罕见病误诊误治。而对于罕见病群体,全社会要高度关注重视。
“在人体的2万多个目前认为有功能的基因中,平均每个人都有5个至10个基因存在缺陷。”刘丽指出,当配偶双方都携带相同的缺陷基因时,子代就有可能发生罕见病。在全面放开二孩的政策背景下,若不能及时确诊、给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿,造成严重社会负担,因此加强对罕见病的宣传,对相关医生进行培训,开展罕见疾病的科学研究,对防止误诊误治及引导优生优育至关重要。
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困境
罕见病药物药厂不愿生产　真成了“孤儿药”
% M& M" X9 B. X8 C3 b" u3 o' z新快报记者了解到,目前,罕见病治疗费用都很高,且药物都是进口的,药费动辄每年几十万元至上百万元不等,医保难以报销。而目前,只有戈谢病治疗有慈善捐助。
' \+ w4 j7 r0 i3 m比如,法布雷病一年的治疗费需要25万元,而粘多糖贮积症每年需要140万元。戈谢病的治疗由于每两周要向体内注射一次葡萄糖脑苷脂酶,药费高达每年100万元至200万元,并且这种药要持续使用终身。
罕见病治疗还面临“无药可用”的困境。刘丽指出,一些罕见病的对症治疗药物很常见而且不贵,比如维生素B12、氟羟氢化泼尼松都可治疗对应的罕见病,药很便宜,但由于无利可图,没有药厂愿意生产;而有的罕见病,治疗用药非常贵,但使用的人非常少,厂家也不太愿意生产,即使生产了,病人也用不起。
另外,有的罕见病可用特定的食物、奶粉治疗,但我国没有生产,进口非常麻烦,市场也不能随便卖。“由于治疗方法有限,药品研发成本高,诊治费用昂贵,只有政府、学术团体、医疗机构、慈善组织和患者家庭共同努力,才能使可医治的患者获得治疗机会。”刘丽说。
7 l. I+ z; j9 d! P  `5 C广东省医学会罕见病学分会还提出一个建议:有关方面应开辟罕见病药物进口的“绿色通道”,并希望进一步完善相关医疗报销制度,不让患者因无力承担费用而放弃治疗。
而廖新波进一步呼吁,广东就可以在南沙自贸区,专门开辟一个罕见病食品药品专区,提高罕见病患者用药治疗的可及性。
■他山之石
《上海市主要罕见病名录》
. h! U+ p, S1 x56种疾病纳入
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) @$ `# h6 r' L2 {新快报记者了解到,我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录,但上海走在了前列。今年年初,上海市卫生和计划生育委员会经专家论证,确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。
由于各地区医疗水平存在差异,罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业,只有不到5%的罕见病能得到有效干预或治疗。尽管整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段,罕见病的筛查和诊断率正在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。罕见病名录为上海市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了参考。[sub][/sub][sup][/sup][strike][/strike]