请教斑竹关于进行性肌营养不良????

baobao

我的哥哥患进行性肌营养不良在20岁时去世.我的母亲姐妹三人我的两个姨生的是女孩没有患病.只有我的妈妈生了我和哥哥两个男孩,哥哥在7,8岁是开始发病.

请问斑竹我的孩子会不会也会的这种病!!!!遗传的概率有多大???

bennyhg

进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传病，现在能进行基因诊断和产前诊断，如果你保留了你哥哥的血、组织或头发等，可以先分析你哥哥致病基因是新生突变还是遗传自你母亲；如果没有保留，无法判断致病基因的类型，也就无法分析你遗传致病基因的概率。最保险的方法是你生女孩，女孩即使携带致病基因也不会发病，但可以遗传给后代。

空空落落

我哥哥也是这样的病，24岁去世。我母亲生我和哥哥2个孩子。
" S2 H, q- T7 q9 M我外公外婆生了2男6女，其中一个舅舅也是这病早年就去世了。其他舅舅和姨妈生的男孩女孩都健康，连他们的孙子孙女也健康。
我现在很怀疑我沿我母亲遗传了此病。
! C- c1 A% ~8 J) |, Z我已经结婚多年，一直没敢生育。我非常非常害怕！

小丫

可以做移植前遗传学诊断来保证生育的孩子健康。

下面是中信湘雅医院的报道：我国首例经孕前诊断排除Duchenne型肌营养不良症的正常婴儿在中信湘雅生殖与遗传专科医院诞生

http://www.hn-ivf.cn/release/review.asp?id=385

一位有出生Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿高风险的妇女，经我院进行植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，简称PGD，又称为孕前诊断）后，于2005年6月出生了一个正常婴儿。这是我国首例经植入前诊断排除进行性肌营养不良症后出生的正常婴儿。

DMD是一种遗传病，是进行性肌营养不良症的一种类型。进行性肌营养不良症包括7种类型，而以DMD最为常见。患者主要为男性，其发病率约为活产男婴的1/3500，中国每年约出生3000例这样的患儿。DMD是由于基因发生了突变引起，DMD基因位于人类的X染色体上，是人类中最大的基因，全长约240万个核苷酸，有79个外显子（所谓外显子，就是一个基因中可以形成蛋白质的部分）。患儿多于4～5岁发病，患儿常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（见例图），通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。而女性因为有两条X染色体，所以当一条X染色体上有致病基因时，并不发病，但在生育时，如果出生男孩，则有一半概率患病，一半概率为正常；如果出生女孩，则有一半概率出生完全正常女孩，一半概率出生带有致病基因但不发病的女孩。但DMD基因突变位点多，基因诊断难度较大。

来我院就诊并要求进行植入前诊断的夫妇，10年前生下了一位患有进行性肌营养不良的儿子。孩子在4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，现在已完全无法行走。经医院诊断，他们儿子患的是DMD病。我院经过详细的基因诊断，确认这个家庭中母亲及患病的儿子DMD基因的第48外显子发生了缺失。随后，这对夫妻又自然妊娠并经该院进行产前诊断，发现胎儿又是一个遗传了该缺陷基因的男性，她不得不引产避免再次出生DMD患儿。考虑到经历自然妊娠→产前诊断→发现胎儿异常后选择性流产所导致的身心痛苦，该夫妇选择了一种可以在孕前排除遗传性疾病的新技术，即PGD技术。经药物超排治疗后，筛选出基因正常的6枚胚胎，移植了其中1枚优质胚胎，获得了成功。妊娠4个半月时，再次对胎儿进行产前诊断，证实胎儿基因正常，妊娠足月后于6月上旬顺产一健康婴儿。

与绝大多数遗传病一样，对DMD患者目前还没有办法治愈，因此预防DMD患儿的出生至关重要。过去只能通过产前诊断防止遗传病患儿出生，但在发现胎儿患有遗传病后，孕妇不得不忍受选择性流产带来的身心痛苦。近年来出现的胚胎植入前遗传学诊断（PGD），为妊娠遗传病高风险的家庭带来的新的希望。这种方法是通过体外受精方式，在胚胎植入子宫前，取1-2个细胞进行遗传学诊断，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫发育的方式，这是目前一种最理想的防止遗传病患儿出生的方式。

我院1990年建立了国内第一个PGD技术的动物模型，1998年探索其在临床上的应用，2004年应用PGD技术诊断染色体异常，出生了正常婴儿， PGD技术诊断基因病标记着该院获得的又一个突破。到目前为止，该院已能为20多种基因病进行基因诊断，其中有大多建立了PGD诊断方法，这些基因病包括：柏特-威利氏综合征(PWS)、性畸形（SRY基因诊断）、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合征；β-地贫、α-地贫、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤（Rb）、无精子症相关基因（AZF）缺失诊断、成骨发育不全、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩（Leber’s病）、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症等。

huniu

我妈妈生了我与两个哥哥,哥哥于7-8岁得病,18岁死亡,妈妈与爸爸不知道哥哥是得的什麽病,因此他们告诉我哥哥
. }& `5 B  `, W7 B+ l: Y7 t得的小儿麻疲症.我现已结婚,并有一小孩(男)现年8岁.请问斑竹我的小孩有可能得此病吗?

huniu

我是女性

夏天的风531

你好，我是女的，今年25岁，我姐姐患有肌肉营养不良症，但我的家族里没有这种病列，我现在身体也很健康，但我现在想要个小孩，不知道会不会遗传到这个病，需要些什么样的检查？

原地区

!!!!遗传的概率有多大???

我要帅哥靓妹

我先前做试管时遇到过这样的病友，她是在济南军区总医院神经内科实验室做的基因诊断，明确基因突变后，做的三代试管。济南军区总医院神经内科实验室做的基因诊断挺全的，收费好像也不高

同德

肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 )，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD基因携带者。