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服务内容 5 b E- P. [' u; s7 f3 p
１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。4 \) F' g; c o
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
- c; e' j/ }+ i' ^6 K3 j３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
: o0 U1 G4 o0 h) R0 A４．自然流产的病因学诊断与治疗。; O9 |) p6 C- i3 |; [4 ~0 c# h2 g
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
A& {1 ?: [3 r [. m* R: ?" u- k l5 z" l m8 x' d9 ^
" m3 n' c! z H$ s3 ]7 C
开展项目
+ `& Y6 c+ r& R: p0 L) e7 H（一）介入性产前诊断手术
% u0 P i8 q7 n１．羊膜腔穿刺术! t: l. u& d! V2 {2 x6 P# s
２．脐静脉穿刺术* q h0 C+ n* ~2 Y0 p0 ? E4 W
３．绒毛取材术
4 J$ F7 J# F6 {- v（二）常见染色体病检测3 }) T2 R0 J1 q: {+ X* f
１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）: R; X: p0 T4 b& k, Y
２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）4 Y' @: h3 o" ~
３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）, u* w, |; z) a% o! w$ O7 C
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
. W3 Y) a1 @' }, D5 t0 i1 J５．羊水细胞遗传学产前诊断
' A: F& }' I( }9 s0 K６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
; I/ K: Z' l/ A9 [: L$ N! T. c" \７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
$ v- f, X6 _6 F, e) s# N（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
9 M5 J2 [% p/ G2 B! u7 ^1 u１．ａ／β地中海贫血( ~; i) V' ?1 |2 k
２．进行性肌营养不良症（DMD）
) j# z3 ]( \8 U6 h# c, m! v３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
& e8 ?$ n$ x# E8 x( K/ e４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
6 {' Y) x( _# c! O$ ~+ ]* o( E% f Q' b５．肝豆状核变性（WD／HLD）5 h# ~% o+ W7 m7 {
６．脆性Ｘ综合征
. R3 W; c) w+ M4 f$ X& t７．成人型多囊肾病（ADPKD）/ ?$ l3 ~1 M8 U' O1 [5 @& V4 U
８．视网膜母细胞瘤
4 u6 T3 F3 B X2 n7 v0 I0 [９．Prader-Willi/Angelman综合征
8 R+ J& o6 P4 c; c! x5 F9 l１０．先天性软骨发育不全
0 d. G: l+ `- g8 |& v6 W１１．肾上腺脑白质营养不良: o( f# x1 ?) D* n; B0 @! v: `
１２．脊髓小脑共济失调1、3型
( |) \% ^2 Q8 F3 I) R5 P（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
- M$ |) C. C: V5 _6 n$ z& y6 p１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型9 Z0 T5 n+ ]: o/ Z, w( Z. G! P& }
２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
( ]$ E0 v2 q3 P4 S1 z- l% j9 F３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型% @9 e' C* |% T6 d
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
6 b; L/ b% G, l' t6 l/ O% e5 i( i5 n５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
) [* j" \ Y& x- p, y+ B６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型+ O4 ?# q9 K; u! }. b1 }
７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型: a0 a% G7 C( G+ x" K1 m
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型6 q1 ^7 z3 E" T2 v2 q3 Y
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型6 v: ] g; m5 y# z
１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
9 X# Y7 B/ ~; K( u１１．血液及免疫系统疾病panel
/ d& p# |9 a# g) Z2 D+ E6 s& s% X１２．其他
- M$ Z$ r3 H4 g( m# S! F（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
, I/ x: P. d0 f4 [8 ?如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
, b8 C% K+ U2 v/ P% D5 X（六）优生相关病原体检测4 h: g' ~6 V) j3 j0 _ Z
１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）) D P. Y( N" z% u
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测- Z" F) K% w2 V
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）' ]9 ?% B; W: K# O& a* p& I
（七）其他基因诊断及产前诊断项目：% s' S7 c* U# n; }* n
１．性别决定基因SRY检测 Q1 ?8 t, \, @, r: H7 n
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师 |
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发表于 2018-7-4 21:44:25
