产前诊断中心就诊检查全攻略

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服务内容
% O; G- X1 G& R$ F8 N１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
, N! v+ W* R7 S: T3 I２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
: q2 H. M, v8 U3 u+ I6 b# U４．自然流产的病因学诊断与治疗。
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
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开展项目
（一）介入性产前诊断手术
' a3 g( L5 t  h8 C１．羊膜腔穿刺术
4 f& v( j! I% Q+ u, x/ N２．脐静脉穿刺术
３．绒毛取材术
. e, T( D1 ]1 m8 y5 k6 g（二）常见染色体病检测
: W/ Y( J) C' o2 o4 a" |! D１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
- u4 Y0 R' Z8 t9 j2 x1 A' S: `6 y２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
2 A+ l0 z. q# I0 X2 l5 ~2 Y0 z４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
* R7 ^$ J( z6 [4 \1 V9 Z( S# t5 W５．羊水细胞遗传学产前诊断
9 a9 T* x# m0 }6 M# n: n8 r６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
/ Q+ k4 L; f1 N: c( ]１．ａ／β地中海贫血
, M% _4 a% ?' {* }２．进行性肌营养不良症（DMD）
  |) D1 y. T5 X: T) s/ M３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
５．肝豆状核变性（WD／HLD）
６．脆性Ｘ综合征
" e% \2 `- K* S# x9 s$ _! U1 b７．成人型多囊肾病（ADPKD）
% D# a% V' g% ~% S* U" @- e８．视网膜母细胞瘤
$ H3 e( w0 ]3 h. i0 n+ l4 k９．Prader-Willi/Angelman综合征
# P* I1 ~% B6 C0 A# W１０．先天性软骨发育不全
9 n1 `/ j; o- ?8 k4 P１１．肾上腺脑白质营养不良
１２．脊髓小脑共济失调1、3型
) |. e1 @) j8 n* ?7 U* _（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
, k. ^2 G2 j/ Q/ Y# d6 t２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
- ?9 \4 s# P2 v  _0 @9 G* P３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
0 g! S  I# D2 R3 z6 R# E2 M４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
" i" S. a9 n. z6 E& y* F5 A+ v６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
% D& ]5 y' N% W3 O4 ~７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
# q2 @3 n7 O3 A$ Z3 O; K0 z１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
% Z& L. W5 C+ @+ f9 C１１．血液及免疫系统疾病panel
( g  R' D# H4 S3 E! m* I１２．其他
（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
: G* s6 n! |" K5 p如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
- O) l1 l, \# [. g0 F$ A, l（六）优生相关病原体检测
0 ?9 N4 D% m; w; {0 x１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
0 g6 F4 i: J# \9 I6 ?$ _6 H３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
8 h* u' q6 Q7 U9 g; _. |１．性别决定基因SRY检测
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师