产前诊断中心就诊检查全攻略

小丫

服务内容
* @% I; {" S% h( \- L１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
7 g# _% t# L* j9 Z1 ]+ ~+ Q4 L２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
) F: B9 M8 P& J+ Q7 |４．自然流产的病因学诊断与治疗。
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
2 U! j. N4 j9 s3 i: S
* d) G8 P8 @: n6 i: Y
5 B+ y" @3 M/ |5 v开展项目
5 e3 S* F1 @1 C（一）介入性产前诊断手术
１．羊膜腔穿刺术
0 Q, A* S. M. a2 _& C２．脐静脉穿刺术
３．绒毛取材术
: C) E! a- v8 X/ p/ @& E) y" v（二）常见染色体病检测
: g7 x- J+ L0 y5 W2 }１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
+ Z7 _( ^/ l# t, w: J1 X4 H; m２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
6 r$ w+ z( r7 t7 c2 o4 C- r４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
! {( p0 n* a2 V: D+ a) [3 X５．羊水细胞遗传学产前诊断
6 U* K1 x- |+ K  [8 @; ]６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
! S4 B- H2 f5 d７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
1 D# a# D9 i$ i) ^3 S1 g' Y１．ａ／β地中海贫血
% Q0 w" Z7 q3 F9 v- f) F２．进行性肌营养不良症（DMD）
３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
2 t8 w3 g, y" v$ y) E４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
- H/ s4 L% L$ v! Q, d8 O５．肝豆状核变性（WD／HLD）
4 a+ m" f5 a( |; r, I# f( ~６．脆性Ｘ综合征
７．成人型多囊肾病（ADPKD）
８．视网膜母细胞瘤
９．Prader-Willi/Angelman综合征
, r, z) b/ b0 s% l, X1 }" d  p１０．先天性软骨发育不全
# q& ^7 O( t6 `6 Y0 Z１１．肾上腺脑白质营养不良
１２．脊髓小脑共济失调1、3型
  o% K5 w* V* v- V（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
5 n6 u; k, C1 }8 ?１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
: `. \5 \% M2 T$ L, {３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
2 U4 I+ p% `: r& h５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
" G3 F: [6 G7 l６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
' t4 n+ C: o5 t, }1 g/ q6 N/ D８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
! m! }# \( ]9 h3 D4 h& U' K- a９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
0 @4 \) P9 X6 Q１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
１１．血液及免疫系统疾病panel
１２．其他
（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
（六）优生相关病原体检测
. `' R8 U0 N5 e2 x１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
" V! p* @3 b- P- s8 V（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
2 b( g+ j: L4 Y１．性别决定基因SRY检测
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师