转：典型Klinefelter's患者（47XXY）存在局部的制造精子的能力是源自他们的睪丸内存在有正常的精原母细胞

小丫

阿根廷Solari领导的研究小组用直接的证据指出，非嵌合型（典型）（non-mosaic）47XXY（Klinefelter's Syndrome）患者的精子产生自正常染色体（46XY）的精原细胞（生殖干细胞）而非染色体为47XXY的精原细胞。

- [% I1 x- p% |0 o6 P; d0 b; {47XXY患者是最常见的染色体异常疾病，出生男婴600个就有一个罹患47XXY疾病。Solari研究小组对11位患有典型47XXY患者做睪丸切片，拿部分组织来找精子，并做单一精子卵细胞质内注射，结果发现有6位可找到精子（54%），与我们健安妇产科在2004年发表的论文（Taiwanese J Obstet Gyred 2004; 43(2):88-96）可找到精子的比例为56%（14位中有8位可找到精子）相似。拿部分组织做细胞染色体检查，实验的结果发现所有的精原母细胞染色体都是46XY，不存在47XXY精原母细胞，还有进行减数分裂的精原母细胞也是染色体为46XY的细胞，但周边的体细胞（非精原母细胞），像Sertoli细胞（此细胞的功能是滋养精原母细胞）都是47XXY细胞。他们根据前人的研究推测，是生殖细胞在极早期进行有丝分裂来增加数目时，不经意的消失了一个X细胞而变回正常的46XY生殖细胞，此46XY生殖细胞像正常人的生殖细胞一样，会进行减数分裂而形成正常的精子。但是47XXY患者因睪丸内环境不好（Sortoli细胞功能不好及男性贺尔蒙偏低），所以产生的精子极少，并且不正常的染色体精子会较正常人稍微多一点，47XXY患者产生的精子2%-15%不正常，正常人所产生不正常的精子比例大概是0.61%-1.32%。根据我们的经验，罹患47XXY造成无精症的患者，藉由取卵手术加上单一精子卵细胞质内注射技术，成功怀孕而生下的小孩，其染色体分析检查都是正常。表示虽然47XXY患者产生不正常的精子比例比正常人（染色体46XY）稍高，但是因为和卵子受精之后，不正常精子所产生的胚胎会被淘汰（淘汰的方法包括不受精、不着床、早期流产），所以能存留下来的都是正常的胚胎，所孕育出的小孩当然也是正常的。
0 e5 J: _. t6 K3 }- U) V6 F3 X
. ~. m( x9 k0 s$ ]摘自：Human Reproduction, Vol. 24, No.9, pp2353-2360, 2009.

: @; A" _/ J. PFocal spermatogenesis originates in euploid germ cells in classical Klinefelter patients【典型Klinefelter患者存在局部的制造精子能力是源自正常的生殖细胞】