染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:) x% I5 e! {" ]
(一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。" ]$ C2 n5 X9 q7 ?+ u0 t
(二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。$ }$ a. K) s! B. f! B
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:. k' e4 P' N& H9 y! |7 M2 k1 O
⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。; m/ U/ X2 g9 G$ G9 P. e$ a6 B
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。* h; W9 |- C# k2 H1 q9 z; V
⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 8 {% H- p7 F- T. h+ _) q
⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |