我太太先后流产三次经医师检验是我染色体第10对和第19对平衡易位，可能是导致流产的原因。

枫叶红

: f# `4 K; G# Z本人有一问题请教，我太太先后流产三次经医师检验是我染色体第10对和第19对平衡易位，可能是导致流产的原因。经医师解释目前医学尚无法用药物去治疗染色体异常，但不知是否有其他方法（例如人工授精或精子分离）可以克服呢？再者若利用排卵药增加卵子排出的数量，然后自然受精，然后利用“减胎手术”进行筛选健康的胚胎，此方法不知是否可行？

爱晚秋

习惯性流产（连续流产三次）的妇女，夫妻同时检验染色体情形时，可发现5%有染色体异常。最常见的染色体异常的情形，就是平衡易位（Balanced Translocation）。平衡易位主要可分两种，一种是相互易位（Reciprocal Translocation）：即两条染色体发生断裂后，形成两个断片，相互交换连接，而形成二条衍生染色体，因染色体沒有遗失，所以功能是正常的。但这种患者的生殖细胞在进行减数分裂形成配子（精子或卵子）时，可产生18种不同的配子，其中只有一种配子是正常，一种配子是平衡易位，其余16种都是不平衡易位。所以它们与正常的精子或卵子受精后的受精卵（即胚胎），只有二种是正常，其余都将形成单体（即45条染色体，正常人有46条染色体）、部分单体、三体（47条染色体）、或是部分三体之胚胎，而导致流产、死胎或畸形儿。
1 [8 \1 h, u2 H* ?    另外一种常见的平衡易位，（Robertsonian translocation）。这种平衡易位发生在染色体长臂和短臂的交接处，易位的结果，短臂会消失，两个长臂变成一条染色体，所以染色体数目变成45条。因短臂上沒有重要的遗传基因密码，所以这种染色体功能上是正常的，而能夠正常的存活下來。其发生率为一千人中有一人（1/1000），最常发生的地方为第13对和第14对染色体的长臂。这种患者其生殖细胞进行减数分裂后，可行成6种不同的配子，其中一种是正常的配子，一种是平衡易位的配子，其余四种都是不正常的配子。它们与正常的精子或卵子结合形成的胚胎，有1/6为正常，1/6为平衡易位，1/6产生唐氏儿，其余3/6为单体或三体胚胎（导致早期流产）。
; {: R5 p6 o) P: ]0 |7 G' n2 i    从上面的解释我们知道，相互易位有1/9的机会产生正常的胎儿 ; 易位有1/3的机会产生正常胎儿。医学上，对染色体平衡易位而造成的习惯性流产，最好的治疗方法是做试管婴儿加上胚胎切片（Embryo Biopsy），这是一种胚胎着床前的遗传基因检查（Pre-implantation Genetic Diagnosis）。当精子和卵子在体外受精后，所形成的胚胎分裂达8-10个细胞时（约是取卵后72小时），取出其中一个细胞检查染色体正常与否。如果正常再将此胚胎植回子宮。但这种方法花费很高，且胚胎受损机会大，不一定作一次就能顺利怀孕。另外一种方法，就是只做试管婴儿，但增加胚胎在体外培养的时间，能顺利发育至囊胚期的胚胎，染色体正常的机会较大，可挑选发育较好的胚胎进行植入(但可能因胚胎异常而流产的比率还是很高)。纯粹靠吃排卵药增加卵子数目而自然怀孕， 虽然还是有机会得到正常的胎儿，但发生流产或不正常胎儿的机会更高。