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苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍8 F8 W# W6 s. I# X
病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得吃进: q& [) m, R2 a, Z
去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而变成苯丙
A! A( y4 w+ t$ k* s酮酸，从尿和汗液排出，发出异常臭味，所以3 y( r( m: X/ m5 w' O
称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色' L0 ]/ y, t% m2 x, [7 }9 u: j
素的生成，可使皮肤、毛发呈白色，眼睛蓝色
$ ?: k5 W+ D0 U; x' j/ N% a。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆( k1 |# }( C1 E6 d9 M5 u
积，影响脑细胞的正常代谢，则可出现患儿智
, ~5 M6 R7 M2 `6 ]. k' j, @力低下，表情呆傻，有的可反复发作惊厥。苯 W9 _$ `" L3 U/ c7 I
丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病，在我国7 Y7 e0 `, D' `2 J" [
发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲，再" f# t$ H' A% `+ V( z& o( y0 G9 O
次生育时发病率为25％。近亲婚配中发生率较, c9 P5 p4 E$ ~7 o
高。 |
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发表于 2012-8-15 15:33:30
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