试管婴儿技术

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植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是在胚胎着床之前对配子或胚胎的遗传物质进行分析,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前诊断方法；通过PGD,选择检测项目正常的胚胎进行移植。 　　适应证包括：①性连锁遗传病；②单基因相关遗传病；③染色体病：④染色体数目和结构异常；⑤可能生育异常患儿的高风险人群。

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对多余的胚胎进行冷冻，以备以后移植，可以增加IVF的累积妊娠率，并可大大节省费用。有时当有严重OHSS风险，或因其它原因不宜进行胚胎移植时，会冻存所有的胚胎。因此，胚胎冷冻及融胚胎移植已经成为IVF治疗中不可或缺的方法。 　　冻融胚胎移植的程序通常如下：
) S0 z% u6 Z" j6 w子宫内膜的准备
' p# t: ?  x0 b3 S) |　　对于月经规律的妇女，可以在排卵后移植，根据胚胎冻存时所处的阶段（卵裂期胚胎或囊胚），确定是在排卵后3天还是5天移植胚胎。 　　对于月经不规律的妇女，可以采用人工周期的方法构建子宫内膜。通常是在月经来潮（或黄体酮撤退出血）的第2天开始，每日口服4-6mg戊酸雌二醇，8-10天后监测子宫内膜的情况，当子宫内膜厚度≥8mm后，开始给予孕激素，4-5天后进行胚胎移植。如果是移植囊胚，则移植的时间后推。
  V8 V- w& K' o  _6 `* Z6 e胚胎的解冻与移植
; J4 T3 ]# E# U' C- y' w' [　　胚胎移植当日解冻冻存的胚胎，移植过程与新鲜胚胎移植相同。
冻融胚胎移植周期的黄体支持
　　对于采用人工周期的方法构建子宫内膜的妇女，黄体支持必不可少，因为这些妇女在人工周期中没有卵泡生长，没有黄体形成，体内缺乏自身分泌的黄体酮，因此必须依赖外源性的黄体酮，支持子宫内膜的正常发育和胚胎着床。 　　对于在自然周期进行胚胎移植的妇女，是否需要应用黄体支持？一些文献报道，在这种情况下应用黄体支持与否，妊娠率没有差异，因此认为这些人不需要应用黄体支持。

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胚胎反复着床失败的原因很多，有些原因并不清楚，可能有帮助的处理包括： 　　
) P3 R+ {$ X1 D5 |1 @1 w1.查夫妇双方的染色体核型 　　
1 @" K: N$ M& t  n  @# R2.行宫腔镜检查，除外宫腔异常，如存在子宫内膜息肉；内膜活检，检查有无子宫内膜炎（病理） 　　
3 u% B: p0 H9 \, ?  N/ @3.宫内膜血流测定：一些文献报道，内膜血流缺失者妊娠率下降，但也有研究没有得到这样的结果。 　　
: o! t4 S3 N) V! X  O$ ^4.果存在输卵管积水，一定切除积水的输卵管。 　　
3 S/ @$ D/ `" |9 _* U5.于某些患者，胚胎辅助孵化有可能增加胚胎着床的机会。 　　
6、囊胚移植：囊胚移植的妊娠率高于卵裂期胚胎移植。

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人类的受精卵早期是包在透明带中的，胚胎在着床之前必须先从透明带中孵出。当透明带太硬、太厚，或其它原因导致透明带溶解障碍，都可使胚胎无法孵出，从而导致着床失败。 　　胚胎辅助孵化术的具体方法包括：①透明带切割法；②酸性液体腐蚀法；③激光打孔法：应用激光在透明带上打个孔或削薄透明带。 　　高龄妇女容易出现透明带变硬的现象。对于年龄≥38岁、透明带太厚、反复IVF失败的妇女，可以考虑应用胚胎辅助孵化术提高胚胎的著床率。

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在IVF中，囊胚是胚胎体外培养的终末阶段，它通常形成于卵子受精后的第5-7天。自然状态下，人类胚胎以囊胚的形式植入母体。因此，不难理解，进行囊胚移植，能获得较高的胚胎植入率。
囊胚培养及囊胚移植的优点
% R0 E6 U" r  v3 G& G' R　　1.证胚胎的发育潜能：胚胎能否发育至囊胚与其自身的基因有关，当胚胎没有发育潜能或携带有异常的染色体和基因时，在延长培养的过程中可因自身发育异常而被自然淘汰，只有质量最好的胚胎才能发育成囊胚。 　　2.胎发育与子宫内膜更加同步化：囊胚期移植可提供更接近生殖生理的自然环境,具有较高的种植能力。 　　3.少多胎妊娠的风险：由于囊胚移植的种植率高，因此可以减少移植胚胎数目，如果是优质囊胚，提倡单囊胚移植，可以低多胎妊娠率。 　　4.胚培养为分裂期胚胎活检，进行植入前遗传学诊断(PGD)提供了充足的时间。
囊胚培养的缺点
$ f) b' y% K7 Z: I8 u: d; f) b　　1.胚培养失败：囊胚培养要求条件高，由于实验室培养条件或胚胎自身原因，胚胎可能会停止发育或退化，导致没有胚胎可移植。 　　2.能浪费较多的卵裂期胚胎：由于体外培养环境终究不是体内自然环境，延长培养时间，可能使一部分能够着床的卵裂期胚胎退化。
* X3 v1 X! t! w9 S囊胚培养的适宜人群
& F9 t6 I2 {7 C1 z8 Z+ r　　1.次IVF失败的患者； 　　2.胎较多的患者：由于囊胚移植着床率高，可使患者尽早妊娠，节省时间和精力； 　　3.宫内膜与胚胎发育不同步时：新鲜胚胎移植周期，当取卵前孕酮明显升高时，子宫内膜发育与胚胎不同步，进行囊胚移植，可以纠正这种不同步，改善妊娠结局； 　　4.行胚胎植入前遗传学诊断的患者。

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