理智地治疗，明智地抉择——男Y染色体缺失+ 女41大龄

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:00:14

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准备在我挚爱男人的心口上插刀啦！但愿这是治病救人的手术刀，而非伤人的利器！

半年来忙忙碌碌，没有更新我的小楼。但我内心并不平静，在处理一桩桩头大的事情时，潜意识里从未放弃过对试管路上该何去何从的思考。很庆幸我终于得出了选择供精的结论，让一切清晰地有了方向。

适宜播种的春天已到，时间不容我继续拖下去，和老公摊牌的时刻一步步逼近，我忐忑着摊牌的结果，希望我有能力让一切朝好的方向发展，希望能把对老公的伤害降到最低，希望老公能够迈过这一关，希望我们未来的生活会比现在更加幸福……其实幸福就在自己的一念间，不是吗？

给我们祝福吧，所有关注着我们的同路人。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:01:40

理智地治疗，明智地抉择

在ICSI的路上走了十年，也算是资深试管人士了。细细总结下来，我给自己的结论是：和现实中、网络中接触过的一些同为老大难却最终走向成功的同路人相比，我没有做到理智地治疗，所以错失良机，可能会终生遗憾。

客观上讲，会错失良机可部分归咎于目前国际辅助生殖技术尚不成熟、国内医疗水平不足、国内医院、医生对待患者责任的缺失等等，种种因素导致我没能做出准确判断，浪费年轻时光，没有做到理智治疗。举个发生在我身上的例子吧——如果男科医生在确认男方Y染色体AZFc微缺失后，能在第一时间就告诉我们：这是一种退行性病变，AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症，因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。如果有男科、妇科任何一个医生对我们讲过这样的话，我肯定不会浪费时间去做每个走上试管路的人都必经的心理建设、然后再慢慢进行各种检查，最后在两年后才开始我的第一个ICSI周期。更不会在选择错误的医院治疗后，傻傻地把在北医三院冷冻的精子放弃掉！

主观上讲，我没有付出全部的努力。十年间N次促排，每次失败后，不负责任的国内医生们没有一个帮我认真分析过失败原因，而我也没有像其他老大难却最终成功的同路人那样，用坚强的毅力、理智的头脑，努力增加试管知识，自己给自己当医生，查找试管失败的原因，却只是选择逃避，还美其名曰是给自己一段喘息的时间好进行下一次试管。如果我能利用好每次试管间歇的几个月，仔细查找原因，多方搜集信息，是否我早已发现胚胎不着床的症结所在，并找到解决问题的好办法呢？如果我用更努力的态度来对待试管这件事，抓紧年轻成功几率高的时机多做几次，或许我和老公的宝宝早已承欢膝下了吧。

理智治疗的最佳时机已错过，时光无法挽回，错误已经铸就，40岁的我在懊悔30+岁浪费的时光。但或许我该吸取教训，进行明智地抉择，不让50岁的我再度懊悔，懊悔40岁时当断不断、没有做出明智的决定。

所以我开帖记录我们夫妻的后试管心路，希望此帖能帮助到其他Y染色体微缺失的试管后来者，愿我们的经验能成为你们从国内医生那里听不到的经验，愿我们的失败不再在你们身上重演！同时，我也希望我们夫妻在开此帖的过程中找到抉择的方向，找到属于我们的幸福。所有试管同路人，祝福我们吧。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:02:42

论坛里的一个现象

其实我是麒麟论坛的老人啦，在麒麟论坛和其他相关的有试管人士出现的网站上流连多年，我发现网上那么多人讨论自己和他人的试管之路，可有关男方无精的帖子却少之又少，涉及到Y染色体缺失的讨论更是凤毛麟角。

究其原因，一是男士们的性格本就不同于女士们，他们碰到困难更倾向于自行解决，不像女士们那样善于倾诉、获取帮助，所以在网站上男士开帖的比例远低于女士。

二来男士们在生育问题上往往会有很强的自我意识，他们会把无精看成是一种屈辱，不愿意把他们自认的这种缺陷公诸于世，哪怕是在虚拟的网络里也不愿透露一星半点。

第三个原因则和女士们有关——很多女士在男方确诊无精后，多半会选择离开男方。即使有相爱的夫妻选择继续相守，并且进行试管，在经历几次试管的折磨后，大多数女士会选择放弃，放弃ICSI这种本来是男方的疾病，最终却是女方受更多罪的治疗方式，转而选择不要孩子、供精、领养等其他解决无子问题的方法。

十年试管路走下来，我几乎没碰到过像我们这样的：不离不弃，携手面对我们夫妻共同的命运，十年ICSI却依然坚持期待奇迹。。。。。。我真的没有碰到过。

但我很希望能遇到和我们情况类似的同路人，大家一起探讨，交流经验，一起找寻解决问题的办法。希望能凭借此帖找到更多的同路人，也希望能帮助到那些年轻的刚刚面临Y染色体缺失的无精患者，不要走我们这些前人的弯路，早日得偿所愿。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:04:31

网上当来的Y染色体微缺失小知识

一、背景
全球不育夫妇占已婚夫妇10%-15%
其中男性原因占40%-50%
遗传因素占男性不育的30%
10%-15%的特发性无精症存在Y染色体的微缺失

二 Y染色体微缺失相关基因

Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年， Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现男性特有的Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区（AZFa、AZFb、AZFc、AZFd），各亚区包含的位点在男性生殖细胞 AZFa、AZFb、AZFc、AZFd），各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。一般认为，Y染色体的近端缺失（涉及AZFa和AZFb），表现以唯支持细胞综合症为主的严重生精障碍，Y染色体的远端缺失（涉及AZFd和AZFc），可残留岛状的生精正常区域。对无精症患者中，对检查睾丸过小或睾丸活检仍无精子患者，一般不再行AZF基因检测。总之，开展染色体和AZF检测，可全面评价男性不育遗传缺陷，从而更好的解释发病原因，提供遗传咨询和指导临床诊疗。

1996年将 AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、AZFc。1999年研究发现在AZFb和AZFc间存在AZFd。研究发现,在Y染色体AZFa、AZFb、AZFc3个区至少发现 15个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发现相关基因。

AZFa缺失的病人，主要表现为唯支持细胞综合征伴睾丸体积缩小,无精子生成；
AZFb缺失的病人，主要表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段,无精子生成；
AZFc区缺失病人表现多样化,会出现无精子症和少精子症的不同临床表现。

AZFa缺失患者 33%为严重少精子,67%表现为无精子；
AZFb缺失患者 9%轻度少精子, 23%严重少精子, 68%无精子；
AZFc缺失患者 46%严重少精子,54%无精子；
AZFa-b缺失患者 50%严重少精子50%无精子；
AZFa-c缺失患者100%无精子；
AZFb-c缺失患者 4%严重少精子,96%无精子。

AZFa缺失较为少见 ,占整个AZF缺失4.9%。整个AZFa区域缺失通常表现为SCOS,为绝对的无精子症。若患者为AZFa缺失,不建议做睾丸穿刺寻找精子进行卵细胞胞质内单精子注射，目前只能寻求供精人工授精技术来获得妊娠。

AZFb缺失也不多见,占整个AZF缺失15.8%。缺失的典型睾丸组织学特征是精子成熟障碍,主要停滞在初级精母细胞阶段。但也有SCOS的报告，睾丸穿刺不能获得精子,因此 ,临床上也不建议做睾丸穿刺。

AZFc缺失是临床上最常见的 AZF缺失类型,临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过睾丸精子穿刺获得精子的机会比其他缺失类型大,同时可以从睾丸穿刺获得精子进行ICSI受孕 ,但这些患者的男性后代都将是AZFc缺失的携带者，建议在进行试管婴儿前,行遗传咨询。

三 AZF微缺失与其他不育因素

AZF微缺失与隐睾症AZF微缺失与精索静脉曲张
AZF微缺失与双侧输精管缺如AZF微缺失与睾丸支持细胞
AZF微缺失与生殖激素异常AZF微缺失与其他不育因素

四Ｙ染色体微缺失的检测方法

核型分析总体上来说操作繁琐、效率不高,尤其是难以检测出微小的染色体异常或变异。荧光原位杂交(Fluorescence isitu hybridization, FISH)虽然有更高的分辨率,但其检测的范围为20 kb-5 Mb,对于微小的染色体缺失也难以检测,且繁琐的实验操作与高昂的成本也限制了FISH技术在临床中的广泛应用。目前关于Ｙ染色体微缺失的检测方法最常用的是多重聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术，而检测的位点有很多，但有研究表明SY84、SY152、SY127、SY147/SY254-DAZ和RB SY147/SY254MY1这６个基因标志物能覆盖大部分已发现的微缺失，其他的位点序列灵敏度比较低,当然不同种族间可能会有轻微的差异。

由于不同实验室采用 PCR方法不同,导致实验结果各异。为提高诊断质量，欧洲男科协会( EAA )和欧洲分子遗传实验质控网( EMQN)在1999年、2004年先后颁先后颁布了第1版和第2版Y染色体微缺失分子诊断指南，规范了检测微缺失时的Y染色体序列标签点(sequencetargetedsites，STS)与所采用的内外对照方法。选择位于Y染色体短臂(Yp)的睾丸决定基因(SRY)和锌指蛋白基因(ZFX／ZFY )为对照。Z既存在于x染色体短臂，也存在于Yp，其与SRY一起构成2个目前推荐使用的参照基因。每个AZF区域至F区域至少设置2个 S T S位点才能正确有效。

其推荐的STS为AZFa：sY84，sY86；AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254， sY255。多重PCR实验中的引物应包括：sY14(SRY)，zFY，sY84，sY86，sY127，sY134，sY254，sY255。

五染色体微缺失相关基因研究的意义

1 用于原发性无精或少弱精症的遗传咨询。通过遗传病因诊断，找到男性不育的遗传病因，则可避免不必要的药物及手术治疗。
2 进行辅助生育之前对其进行遗传病因诊断，可尽量避免将不良基因传递给下一代。
3 辅助生育精子质量筛选。4 为未来的基因治疗提供理论依据。

为临床治疗各种男性不育提供分子或细胞水平的依据。Ｙ染色体微缺失虽然不会影响身体健康和心理健康，但会导致后代出现同样的不育问题。对于不育夫妇，特别是无精子症和严重少精症的不育夫妇，虽然其可以通过 ICSI达到妊娠的目的，并且有正常的胚胎发育和足月妊娠，但在接受ICSI治疗之前有必要进行Ｙ染色体微缺失的检测以及移植前遗传诊断，尽量选择女婴，切断遗传途径。

另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:05:41

我的病情简述

2003年（30岁）一年，每个周期排卵期间未避孕同房，未孕。
2004年～2006年（31岁～33岁）就医，查出男方无精，开始试管前各项检查，期间就诊过北京妇产医院、北大男科中心、北医三院、北京家恩德运医院等相关医院。
2007年（34岁）7-8月，在北京家恩德运医院第一次ICSI，促排期间有过一次发热（半天即退热，无其他症状），后取出的卵泡均为空卵泡。家恩医院没有完整的病历记录，不知道取出卵泡的具体数目，促排监测时大概有15个以上。
2008年（35岁）5-6月，在北京家恩德运医院第二次ICSI，取卵数目不详，移植一胚胎（质量不详），未着床。
2010年（37岁）8-9月，在北医三院第三次ICSI，取卵14枚，配成7胚胎，移植3鲜胚（冻存4个胚胎），未着床。
2011年（38岁）6月，在北医三院进行冻胚解冻移植，4个胚胎解冻复苏失败，未移植。
2012年（39岁）2-3月，在北医三院第四次ICSI，取卵10枚，配成0胚胎，未移植。
2012年（39岁）7-8月，在北医三院第五次ICSI，取卵5枚，配成7B胚胎一个，未着床。
2013年（40岁）4-5月，在北医三院第六次ICSI，取卵5枚，配成胚胎三个（2个6B、1个5B），未着床。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:07:41

我的上网习惯

尽管家里网络、电脑等硬件设施很完善，但我下班后非必要很少上网——总觉得坐在电脑前，哪怕是在玩，都会让我产生还在工作的感觉，无法完全放松，所以回到家能不碰电脑尽量不碰。

这种懒散的上网习惯决定了我一般只会在工作日的工作间隙浏览网页，所以我可能会有不能及时回复各位患友留言的情况，不过我一定会答复各位的留言的，只是时间不能保证，还请各位见谅。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-16 16:11:21

同德版主：

去年秋天我曾用麒麟论坛上的旧马甲与你交流过，我当时说网上男性不育的帖子太少，想开帖和大家一起探讨，记得你很支持，后来种种原因一直耽误下来，很抱歉。今天我来实现我的承诺。如果你想起我的旧马甲，请帮我保密吧。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-19 14:27:52

haoyune：

谢谢你的关注和祝福，也祝愿你的努力能早日修成正果。

昨天从收音机里听到一句话“只要努力，就能成功”。我当时就对老公说“做了试管后，我再也无法相信这句话”。是呀，这样一句励志名言，用在试管上却显得那么苍白，没有说服力。

不过我随后又对老公说“应该说，‘只要努力，就会有收获’”。不是吗。经历了这么多，我和老公一直在努力，虽然没有成功，但我们都从试管上得到了许多，应该也算是一种收获吧。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-8-22 15:30:28

同德：昨天下班前看到你的回复，因为我想看完你给我的“王宜宝宝”的帖子后再认真回复你，所以拖到了今天。

你给我回复了好几条，我一条条来回复你：
1、“王宜宝宝”的帖子我看了，她们的案例中，虽然女方年龄比我大，但男方的情况还是比我们好很多，她没有提到她老公是否为非梗阻性少精，不过她有说精子自然授精几乎没有成功过，需要单精子注射，估计应该是非梗阻性少精。如果她老公的情况和我们差不多，那她们的成功案例会给我增添很多信心，可惜好像不是这样。我现在迫切需要一些和我们情况类似的成功案例，好让我有继续ICSI下去的信心。

2、很久没有做过精液常规检查了，几年前的检查就看不到精子了。不过每次穿刺都能取到可用来进行ICSI的精子，这是我们目前最大的希望。

3、我的旧马甲通过消息告诉你了，你如果还对我的旧马甲有印象，就知道我们夫妻很乐观，否则无法挺过这十年的试管路还依然坚守。不过乐观不能盲目，我现在正在努力、科学地找寻下面的路该如何走下去。

同德，感谢你对我的关注和帮助，你是个好版主、好大夫，希望你和家人平安顺遂。

幸福姗然而至 · 发表于 2013-9-2 18:00:26

你好，终于看到一个和我们同样情况的同路人了，你是来我小楼的第一个同路人呢，欢迎欢迎！

SY86位点应该在AZFa段，SY254在AZFc段。如果只是SY254缺失，你的状况相对来说比较轻，c段微缺失还会有岛状区域存在形态良好的精子，而且越年轻的患者存在好精子的概率越大。a段的SY86缺失可能问题大一些，不过你现在还能找到可用的精子，说明问题没严重到你相像的程度。北医三院的乔杰曾说过“做ICSI时精子形态影响不大，因为只需要精子头部那一点点遗传基因正常就可以了，成功与否主要看女方的情况”。你们夫妻现在还年轻，还能找到可用的精子，女方情况基本正常，这就是ICSI成功最大的资本。

别被我的情况吓倒，我现在之所以会提出小楼首层的那个问题，主要是我们夫妇年级大了，已过了Y染色体缺失的最佳治疗时机，所以我在考虑后面的路该如何走。可你们的情况比我们好太多了，毕竟你们都年轻，我如果还是你们这样的年纪，我会毫不犹豫地继续ICSI下去的。另外，我在网上、实际治疗接触的患者中都碰到过Y染色体缺失ICSI成功的，孩子也都很健康，只不过像我们夫妇年纪这么大了成功的案例没碰到而已。

另，如果不怕精子、胚胎浪费，可以做筛查，确保移植的胚胎染色体正常，以免胎停带来的痛苦。加油chunhuai，希望你们这对恩爱的夫妇早日如愿！

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