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什么叫遗传性代谢病?

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发表于 2012-8-15 15:32:34 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾
, x: O5 d7 t" @/ q病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发
3 o9 a3 t( ], W$ G" J# ^' S/ a! f( _育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是1 ^7 ~2 T' F" p- B8 Z
体内一系列的生物化学过程,而生化过程的每" R( |) l1 b7 c8 f) I" a" l( W
一步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生
7 w4 o9 c' ~5 L2 n7 T( K3 a" d化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺
$ \, w& H7 Y4 T' v3 O陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,1 v# D6 l  Y9 m: Z+ F! b
基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变
5 c- J9 n4 c- f9 j8 I/ X的基因可以遗传给下一代,则出现家庭倾向。
$ k0 p) X$ G5 [. h) P常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳
% t9 _1 H" o$ s, C8 Y3 @糖血症、蚕豆病等。

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