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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾
' G3 O5 y) S. ^/ Z! E$ o病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发, [- X: K1 M0 S$ K
育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是
: n' g% r0 L2 x+ ^! f, I* d+ I体内一系列的生物化学过程,而生化过程的每, ^+ k/ ~% s: n3 e( F/ k+ X
一步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生9 O% S9 L/ l0 | H/ Y3 w* P1 P
化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺
4 S, v# H& `( p! f( w! x# w z陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,
% p+ [ \* Q) q0 q B9 ^基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变
+ V" `( x8 D+ A4 ]. z0 Y的基因可以遗传给下一代,则出现家庭倾向。
" R! X$ y" P, F; u8 |常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳5 ?7 F- @/ ~6 ]7 ^
糖血症、蚕豆病等。 |
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