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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾
5 S' [0 x0 [) \8 Q, j$ \病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发$ W5 n( O! y# i# c( a! p
育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是
) S/ p8 ^* c8 P体内一系列的生物化学过程,而生化过程的每9 r/ i9 _* N M' T0 F$ v6 d6 `
一步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生" ~; c8 Y4 I3 J: s. v* d2 U1 i2 A3 l
化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺
: a S; H; C& s- C" }陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,
3 r+ \# q1 G5 _+ y基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变* L& k& E, Y' ^% B7 b
的基因可以遗传给下一代,则出现家庭倾向。
. F; R8 z' s5 s4 h7 i k, o常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳% f% [; X- q( P. _. h+ p
糖血症、蚕豆病等。 |
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