染色体病如何检查？

小丫

染色体病是一种遗传病，各种染色体病有
9 ?5 U- ?4 I4 A0 |! c4 P其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律
，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体
( M# z) {' u: a" Q( R0 y病的检查应包括以下几方面：
- H4 I8 p& h$ ^* [+ |  m   （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
" J+ W+ k$ }/ U& u正确的诊断。
: J% T2 e9 Q; k; g/ e, y' `   （二） 做完整、细致、准确的家系调查，
确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
: _' ?( [4 c1 A0 u* u的染色体病。
/ ]: s6 a4 L+ D4 `9 |. Z; W3 Z   （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
4 _  z+ M3 O. J4 }. A。方法很多，主要有以下几种：
    ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立
染色体异常。
    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在
& D" @5 U0 D9 G% z" A9 J早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
) `9 ~7 @! I9 ~: x$ q" l4 J1 j    ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查
, ?3 u, W) O6 D- [，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。   
. M0 l9 l, A( T3 Q    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮
肤、精子、骨髓等。