染色体病如何检查？

小丫

染色体病是一种遗传病，各种染色体病有
其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律
/ t% ]- _" V" l# \7 k6 {，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体
病的检查应包括以下几方面：
$ K+ o. H0 \7 P/ Q, c+ s6 T   （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
5 C7 P3 A" H2 J正确的诊断。
   （二） 做完整、细致、准确的家系调查，
+ r7 U- X& y8 Y1 e8 d, B确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
的染色体病。
   （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
。方法很多，主要有以下几种：
    ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立
染色体异常。
    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在
) v9 x) Z, ^9 P' \- A: p, {早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
4 j, J4 j8 o" m: W+ K! Q    ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查
，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。   
    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮
4 ?( F6 g5 H- N$ }6 F4 I肤、精子、骨髓等。