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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一9 A# q9 c/ Z3 X+ _; z- Y
般都有以下3个特点:
+ j! l) I) p& c/ I (1)先天性:因为发病的原因是遗传物质3 P/ t6 r P, W5 ^+ @
染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
5 j1 X* N. S9 R, D" P$ a时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即& L9 i6 Q- b# y' V! f9 v: }$ _
已患病。/ x# y' N) H7 |% _6 s; H$ B
(2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,! u+ z; A& F" \# Z+ m4 g
如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊
! D6 ~8 _- k0 G' z4 G C断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如# G6 r: d8 g4 G. f+ Q8 }
苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内
& h6 M' ?! E9 t; e确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
, ]- p4 Z4 x5 R5 a3 m出现智力发育迟缓的现象。2 o/ J/ H+ Z H# |2 A% g
(3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可& T' s& r) T) J3 E8 f5 }
将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
' m. x. U$ t B E) i- H# U显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以
6 R# w* q! K0 ^8 l3 ~是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女/ |3 l. k5 n' b# m C, x8 g
都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
6 v) N0 \2 e; {) _遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是" u2 R1 \; ?/ K# U! {: D0 h: [1 s
说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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