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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
( }+ B- m1 T% W般都有以下3个特点:; @9 P3 f: w$ `
(1)先天性:因为发病的原因是遗传物质5 e8 R- G1 f( R+ T3 O( W! Y- e
染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
* c2 n2 v0 w* J/ A时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即8 h; A: V; T2 K, }: e' a, ]9 c
已患病。: A7 m! D& t# M% T9 j
(2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,$ u/ M0 r4 Y* v* P& e+ I
如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊- B" v1 S1 N7 B+ t& G
断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如
, J5 _* H* @' d3 u; Z1 r8 z8 n苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内
) m. u2 E5 L/ w6 T6 w: F确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
( i1 D0 G0 J8 J/ R- }" F出现智力发育迟缓的现象。
5 f' G2 ]; E. Q8 l (3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可% I X7 @( w& L' C6 A; Y
将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
7 |4 `0 |% w4 F2 Y8 E! m8 i" L显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以. P; ], Z) b3 J- {, e
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女
1 {" S+ P# R/ U9 g! R/ c% n' ?都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
2 Q1 P+ ?8 p1 a. a y遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是
! W" I$ j+ }7 y说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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