遗传病能否治疗和预防？

小丫

  随着现代医学科学的发展，对遗传病的治
  H( y6 U4 \6 J! Z4 b: \) z+ v疗和预防方法也逐渐增多，不断提出了新的治
0 X3 h8 s7 P7 Q1 i疗措施，主要有以下几方面：
/ u6 B# g9 [% Z4 W1 b2 D   （1）饮食疗法：如苯丙酮尿症，由于肝脏
4 Q, x2 D& N/ J  W5 R内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸和苯丙
酮酸积累在血液和脑脊液中，导致胎儿畸形，
如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
丙氨酸的食物喂养，控制体内苯丙氨酸的水平
，可取得良好的疗效。
   （2）药物治疗：如先天性低免疫球蛋白血
9 i3 m, |: y) R6 f7 y8 F* ^! ?症，可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
状核变性病，主要是体内铜代谢障碍，使血内
- d! N& n' S9 p铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以采取限制
吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，
6 ^+ M, w; q' _" Y9 U) i以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗
7 \) E+ d/ E! t* {效果。
7 H- }! H' U+ s; Z8 `/ F   （3）手术治疗：如多指、兔唇及外生殖器
畸形等，可通过手术矫治。
   （4）基因疗法：近年来已研究成功了人工
提取基因，并开始了人工合成基因，用以改变
& }9 L9 S) Q, f( ~- R3 b# P7 L) j不正常的基因或其代谢产物，以达到根治遗传
; n: _$ e' `5 R, g  b: P( X病的目的。
   （5）预防遗传病的发生：当前虽然对遗传
病有了新的治疗方法，但仍有大量的遗传病是
* [+ A( e0 ?8 C0 ?  j无法治疗的。因此应加强遗传咨询，普及有关
遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因
携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。