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随着现代医学科学的发展,对遗传病的治
' u' }( S: C; B* T疗和预防方法也逐渐增多,不断提出了新的治4 y' H& V0 l9 V0 H# B) u
疗措施,主要有以下几方面:* m1 q( P5 L' Q+ Z6 o
(1)饮食疗法:如苯丙酮尿症,由于肝脏8 R5 L8 p0 _# Z
内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸和苯丙6 C& ?6 {( T+ C" m
酮酸积累在血液和脑脊液中,导致胎儿畸形,
) ]. `5 {( F6 B, m- M如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯# Q1 ]" C7 X6 n3 M& n8 ~
丙氨酸的食物喂养,控制体内苯丙氨酸的水平+ I+ x7 Q) |4 a4 c7 E, E) }
,可取得良好的疗效。9 J: @# y1 X0 x& w! y1 ~
(2)药物治疗:如先天性低免疫球蛋白血( k" | b5 Z& M0 c* @
症,可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆7 `& a" v3 D# T& r
状核变性病,主要是体内铜代谢障碍,使血内5 x8 |: [' p! T- H f" v# V
铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以采取限制
( W9 | n m' v' N, u- f吃含铜的食物,同时服用促进铜排泄的药物,; x$ o0 F3 ?1 O( }
以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗
4 T7 T! B, z' v5 ?效果。/ W3 U- B: S( `; _- s1 n
(3)手术治疗:如多指、兔唇及外生殖器
9 @+ O" m+ R" U! C9 e& h. G3 Q畸形等,可通过手术矫治。6 Y5 T6 j. T! A; V! V$ k6 U
(4)基因疗法:近年来已研究成功了人工
6 `, j- G0 t. @* V% A提取基因,并开始了人工合成基因,用以改变" Q C: K6 u6 C
不正常的基因或其代谢产物,以达到根治遗传
5 j3 g/ ?0 l/ G) {( |: e1 v病的目的。
! D; Q; I; y3 c) u. O+ j4 y (5)预防遗传病的发生:当前虽然对遗传2 v2 o0 b1 V! y, Z$ c
病有了新的治疗方法,但仍有大量的遗传病是& T6 K+ [6 E. ^+ ?+ Q' k
无法治疗的。因此应加强遗传咨询,普及有关
# J V @, ] G D* J遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因5 h0 ]/ n& b4 j% K- ~7 ]
携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。 |
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