染色体病如何检查？

小丫

染色体病是一种遗传病，各种染色体病有
其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律
# }, _' D" i  k* R，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体
病的检查应包括以下几方面：
   （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
& A& `6 v+ Z* m" e( N: m0 d正确的诊断。
   （二） 做完整、细致、准确的家系调查，
确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
. f( d. e, G0 Q4 _的染色体病。
   （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
6 x8 J; l. F1 ?( L  ]* t5 t( _。方法很多，主要有以下几种：
    ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立
染色体异常。
    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在
+ `( W: u; m. m: _* M/ O$ [9 A早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
    ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查
/ Z" H+ _3 @3 _& X& o4 M，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。   
    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮
' H  f: _$ m2 ]& t肤、精子、骨髓等。