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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。
3 u# Y" X, L8 `) m% D3 a可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;
: E) s. G& ]. `8 q: Q K又历人类染色体有46条(即23对),其中22对
, _" M* |- V: }+ K* {' m, ]9 G' J为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常$ [3 Z4 @# s1 M+ h: @8 A5 H/ s) ]( ^ N
染色体病和性染色体病。
& a# t+ d( f: G0 ?2 Q' ? (一)常染色体异常染色体病
5 d) H# ~0 N, X8 Q7 I3 J) {( ^ ~ (1) 数目异常: 正常人是46条染色体,, _* t3 z) o% T
如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。$ ~# p' f+ |; s: D3 g
如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,
# ^# t$ K0 w8 q/ J. \( m成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型! J- R* t$ |$ m9 k
。7 y/ Y5 j$ @: [) U
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒
3 f3 f1 s: E0 T" i# R# ?% T8 K% N位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、; B& C: I9 a) M$ C
死胎及各种畸形。
& z' C- X; E& n+ Y1 ] (二)性染色体异常染色体病/ c; f. K. O0 k# N/ [4 N, f
(1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少
! a8 D& b; d- {3 `- U了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY: U2 ~5 U, n9 v# r' c
等,多表现生殖系统畸形。
% e* z, ?* }. j (2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺
) ?: ?% _2 w. o0 j失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分( {! n5 W0 Z# y0 L' ?$ E7 I$ t8 U
缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形
5 Q H8 X5 |5 d/ c+ i等。 |
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