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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。$ n5 W# X* R6 h6 P* ?% F4 o
可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;- V+ e" [7 q+ r; S, G. r( b2 v) h
又历人类染色体有46条(即23对),其中22对1 H5 Y3 |- q( v, p9 u0 g% {' W
为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常
3 D) R" \ m' E! w) G- P% A染色体病和性染色体病。) Q9 n, z9 \( H
(一)常染色体异常染色体病
. {; }8 G1 A% V4 z (1) 数目异常: 正常人是46条染色体,
2 n5 V) O) Z( x: p4 r3 ~如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。5 J* \# \6 H- Z: X
如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,. v b% m m- j L7 ~! ]
成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型! }, d# L' u1 K/ h
。1 K: w* h$ T# X$ {4 B
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒, n. W# r! C$ w$ a
位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、
. k' ^! G. G2 ~3 m$ J: ` v: A死胎及各种畸形。9 O! t6 G4 ]; D9 U* s0 `' [
(二)性染色体异常染色体病
2 t' |- s7 L4 d# C# F! t8 u5 L (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少
! r4 W% m% Q, P了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY1 T2 N2 C' c% P4 x4 H7 i
等,多表现生殖系统畸形。
, d7 U8 Z* c Q (2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺
: X" T% P6 l. q1 L! W" X失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分
" N( {8 }1 k6 B& u3 M% Q/ a4 C缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形
. J2 Y; z+ t" g' E9 ]0 r等。 |
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