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无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相) b$ G+ ^4 Y2 R9 r1 b" H
同,主要由神经管闭合不全引起。受损多为女
: x2 p# t! x+ x9 v性胎儿,女胎占无脑儿的70%左右,占脊柱裂
- x) A, p8 o5 w- j/ g1 c! O3 D的55%~60%。- N/ h" T5 T5 h7 i! @0 O
一般认为,无脑儿和脊柱裂为多基因遗传
# ^/ ^. v7 ]: k5 n/ D, Y/ @7 f; s( ],第一次分娩畸形儿后再发风险为 5%,有两5 _% |8 C, p+ c! H
次者为10%,有三次者可达20%。有家族史者/ x5 S; T4 l! `- B, t- X
多为隐性遗传,有时数个兄弟姐妹都受影响。
" }8 Y3 Y& K2 r- G维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合,妊
; v7 i, m1 r$ c5 X$ k* X+ r娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合+ }" n$ W6 u W! U% i5 J. ^" u
并糖尿病造成酸中毒时,也可影响神经管闭合
+ ^" N- E( E& X1 a。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高- L8 G5 {6 }% Q: R& [
温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参
7 l2 _! X5 z; |5 Q. X% ~加剧烈运动、以及用药不当等,均可造成神经
( ~0 \% _7 G1 a ~4 E7 q6 g管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺
1 ]) _2 A+ x5 L; O$ `3 _- n陷。5 F/ e8 D" O) ]. K" i# @4 I( S# p
已生过这种患儿的妇女再次妊娠时,在孕# f5 Y. J0 y, r; K0 s8 ], M
16周~18同时须做血甲胎蛋白检查,可疑时应
/ ~! ` N" ]- s d3 r! g进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定, V: J: x' J9 A2 ]7 _ s) Q2 l
诊断率可达90%~100%。孕20周前做B超有助
$ p; B( m& Q, @ d2 ^* T4 m& a于诊断。 |
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