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无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相
- p9 _4 M7 _2 E1 L7 }; S& i同,主要由神经管闭合不全引起。受损多为女) D1 H; g2 V% K& p# W5 K+ ^. e
性胎儿,女胎占无脑儿的70%左右,占脊柱裂7 _) T6 Q( }% X; T1 m
的55%~60%。7 M, z; U! B% d% z6 J6 P9 t! G
一般认为,无脑儿和脊柱裂为多基因遗传
* a' F. c6 D+ i) e. w9 e,第一次分娩畸形儿后再发风险为 5%,有两
6 |" S6 B3 A* A次者为10%,有三次者可达20%。有家族史者1 q2 @/ i( ]# t/ y
多为隐性遗传,有时数个兄弟姐妹都受影响。
. s( i, {" e; K" o a维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合,妊
/ w# g4 ]+ x& g- F, d4 d娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合
- p$ L, ~+ x; f ?2 n并糖尿病造成酸中毒时,也可影响神经管闭合5 ?5 T1 x: R# l I
。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高$ I; D! K+ i7 y9 o
温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参
* J- K6 Y2 p6 m* a加剧烈运动、以及用药不当等,均可造成神经
% y0 B E0 H% p5 D管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺& X6 {2 h [. r6 U
陷。
0 N) ~$ i) K! _# A' S% a) M 已生过这种患儿的妇女再次妊娠时,在孕6 ]9 G! {1 f* e# S6 P+ ^
16周~18同时须做血甲胎蛋白检查,可疑时应
: \/ V% X o' l( b0 F进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定,
% V2 w& y/ ~. |$ }! A- t诊断率可达90%~100%。孕20周前做B超有助. W* n2 o1 I* x: c- L: }, L/ {
于诊断。 |
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