遗传病能否治疗和预防？

小丫

  随着现代医学科学的发展，对遗传病的治
$ F/ g" Q  g: {$ [8 d8 K1 P; q疗和预防方法也逐渐增多，不断提出了新的治
疗措施，主要有以下几方面：
4 I; P/ P* L% N& d   （1）饮食疗法：如苯丙酮尿症，由于肝脏
3 n, Y" [$ Q+ U& N7 d内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸和苯丙
7 Y/ o* y; ^) W  P6 g& [9 K酮酸积累在血液和脑脊液中，导致胎儿畸形，
如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
! n  a  r3 k  c9 \# f丙氨酸的食物喂养，控制体内苯丙氨酸的水平
! q" z, T) k* }+ `: J% p# ?，可取得良好的疗效。
( u5 r3 ]+ o  [   （2）药物治疗：如先天性低免疫球蛋白血
8 D% ?% X; y  t. m4 z. S3 b& `症，可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
& x0 ]$ @9 M2 o) S: {状核变性病，主要是体内铜代谢障碍，使血内
铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以采取限制
- N) J7 Q2 K4 v, D- x: b吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，
以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗
效果。
' j4 ~. P. J, X& _* B& U) t" a0 o- ?   （3）手术治疗：如多指、兔唇及外生殖器
畸形等，可通过手术矫治。
   （4）基因疗法：近年来已研究成功了人工
提取基因，并开始了人工合成基因，用以改变
9 B4 A1 O8 f" w, K不正常的基因或其代谢产物，以达到根治遗传
病的目的。
   （5）预防遗传病的发生：当前虽然对遗传
病有了新的治疗方法，但仍有大量的遗传病是
无法治疗的。因此应加强遗传咨询，普及有关
* X. J0 }7 Y( x5 q遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因
携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。