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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
+ w. K% b# Q3 O4 E3 Q/ ^般都有以下3个特点:6 F6 S# B( D( L0 T( b4 [1 B
(1)先天性:因为发病的原因是遗传物质
4 e& L; e) e+ M- ^8 u/ i+ a' N染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
4 ` \6 u1 H, f时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即
) J7 A8 ?* P {+ C5 H. ?1 _: X) v已患病。/ W) X* S5 M8 c y
(2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,
# {6 r% [$ C/ v M如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊: K \# E5 b. A2 M1 U
断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如
" q5 d1 N# s0 U苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内/ }+ m+ b& I$ z2 `# F5 q
确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
% G5 h% i1 n+ m* r9 @; @% m出现智力发育迟缓的现象。
- U' U5 ]* M4 p4 K) P# S* R+ u (3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可% h7 [. @; U" T5 R, b
将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
. M O* o2 a2 a0 q7 {" q显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以" g1 z: B' W4 Q1 K8 D2 i
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女' f0 I# d& b0 a) w
都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
. r" C, R+ M; N( y遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是! K2 j' l/ @4 s/ C$ i. t8 n
说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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