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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
) Z2 u3 d0 V7 t& W) e" [般都有以下3个特点:8 ~8 I! E1 f$ a1 m+ D; R$ |3 q1 N; C
(1)先天性:因为发病的原因是遗传物质
4 N6 a$ K2 Z) n7 f5 ]染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
0 T' L0 b$ x: v l% C5 {: y时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即( w) |* C& l' s8 h: N& q1 \- e
已患病。! s- e' n1 i& M! Y! {9 o& v4 ~; U& B: V
(2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,
8 I0 O& o6 J: b; J* a如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊
' O7 h' f3 {% b4 R断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如" w& z. g# }( p% u
苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内
$ M' h, D0 q5 U" z Q) [确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
5 R: U }# ?, y出现智力发育迟缓的现象。
+ _4 M7 L( ]) k M. p (3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可
" J( j# j# r u3 P/ m# n$ X# w将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
$ r8 E$ H; n, N显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以- F; | t; }7 a7 Z; Q" B% E8 T
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女- [+ A: m1 ?; {7 B# p
都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
" d" i3 j" O$ ?/ Z# ^) D! i( W遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是
8 s( O+ l* _" P4 @, q N说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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