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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
! W! f/ a- K, h" b般都有以下3个特点:6 ]6 B% g7 c" u+ u- ^
(1)先天性:因为发病的原因是遗传物质' Y6 N) @. S( m) K
染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎7 y9 C+ E7 x3 v6 ^. n, i$ w; s! }1 A
时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即& N1 \2 p3 ]% V }. t
已患病。; ~1 ?0 }. o6 z
(2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,
$ m9 e4 y; C% `; g如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊, k" K1 Z; |, \+ `1 V6 ~
断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如
+ [: q8 S& M7 r' V苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内
) o# x7 G5 m* ?* P$ Q5 l: M确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
* Q' W% ^6 z$ i8 g/ [- W- e7 `出现智力发育迟缓的现象。; N2 C9 F' Z- c; i) V2 V! m
(3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可" G& V2 P4 G- `+ q
将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是5 t& r5 ~3 S9 I# I: n
显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以$ O( k3 A0 }& Q
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女( M% m- g5 u4 x& A9 k" ]) Y- E
都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
/ y3 I7 O/ k: y遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是
: W/ w* w w \8 }6 p说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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