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什么叫遗传性代谢病?

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发表于 2012-8-15 15:32:34 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾
5 H' K( _4 V3 z( Q8 t( W病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发
7 P' }' d" y; p) \% n3 ?育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是- X" R4 i& x6 N. A2 O" P7 L; ^
体内一系列的生物化学过程,而生化过程的每
) J! Z$ N* [( p9 k1 m4 s8 F一步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生
4 w! N# I/ ^7 W  O" E化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺
4 O: j2 v, R7 W陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,
; S2 ~  k% C7 T4 H( ^基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变5 M; B, E6 h4 G3 e; w
的基因可以遗传给下一代,则出现家庭倾向。3 q/ a* L$ H. N: ~4 p
常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳
& f: O1 y1 r2 P3 \* S1 v糖血症、蚕豆病等。

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