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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾& [, W: @6 h) ]6 |6 Y% K9 G
病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发% F2 m5 l7 r. @* k* m$ @
育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是4 q @) [$ }6 K. ~$ _8 k8 I
体内一系列的生物化学过程，而生化过程的每
6 ^" S3 o6 L3 y# _& I, V, S一步骤都需要酶的催化，酶的缺陷就会影响生! T; @" g6 S" `" r# j
化代谢过程的进行，引起代谢性疾病。酶的缺
8 D5 `" V( L7 \9 r1 g* A陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的，/ h: H# F. O. P' t$ ]1 R- V
基因突变可以是散发的，并无家族史，但突变
/ B- |4 D1 |9 k( j% q+ V的基因可以遗传给下一代，则出现家庭倾向。
9 _0 @6 V" k* I常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳
' g& h. u, ^2 \- @0 q6 @2 h4 J1 L3 j糖血症、蚕豆病等。 |
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发表于 2012-8-15 15:32:34
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