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随着现代医学科学的发展,对遗传病的治
' t/ d) x. s( l, S$ |) I疗和预防方法也逐渐增多,不断提出了新的治
' t; ^' R, U, {/ ?# A# l疗措施,主要有以下几方面:
8 F, g8 J% ]: U (1)饮食疗法:如苯丙酮尿症,由于肝脏
|3 d/ f$ B- t9 S' m内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸和苯丙) R! w: q# f* C, K& A
酮酸积累在血液和脑脊液中,导致胎儿畸形,
' _7 b- l5 D7 k$ L1 g如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
5 Q4 w6 w! s( @! F2 Z丙氨酸的食物喂养,控制体内苯丙氨酸的水平% w# K$ ?- b" Y/ \" S4 X& y( {
,可取得良好的疗效。; m4 W- M& ?: R
(2)药物治疗:如先天性低免疫球蛋白血 e" H9 Z$ b. H B/ h) x( r2 Q
症,可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
+ o- {4 J' T3 Q! T# I& r, {状核变性病,主要是体内铜代谢障碍,使血内
. J2 n3 \/ {3 I! ?3 r6 d+ R铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以采取限制0 Y+ O$ u9 n9 b8 `+ X
吃含铜的食物,同时服用促进铜排泄的药物,
& P+ c* M8 A7 j2 D2 o以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗0 b g5 X7 c+ X: o
效果。, ]) T' F* ~) n; g1 E4 i; E$ W
(3)手术治疗:如多指、兔唇及外生殖器4 d# K2 o& `7 F) p* c
畸形等,可通过手术矫治。/ Z' o7 E/ `; i1 _$ P6 H- @
(4)基因疗法:近年来已研究成功了人工" ]% O' o% N! g- r
提取基因,并开始了人工合成基因,用以改变" C" Q- \& g: y1 M
不正常的基因或其代谢产物,以达到根治遗传
8 l' i" c0 e8 o/ ^3 b9 ]病的目的。; A6 C# h' ~/ c/ u) g
(5)预防遗传病的发生:当前虽然对遗传' T5 t6 D4 w! O+ q5 ?1 e2 @
病有了新的治疗方法,但仍有大量的遗传病是
: y+ l9 S+ E+ l无法治疗的。因此应加强遗传咨询,普及有关) F: Z+ d( c! O9 N" r, W8 d
遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因
8 [3 V S1 `9 n8 C0 R% o携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。 |
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