遗传病能否治疗和预防？

小丫

  随着现代医学科学的发展，对遗传病的治
疗和预防方法也逐渐增多，不断提出了新的治
5 v3 q" M1 ]6 N% h7 R) X4 Z6 ]疗措施，主要有以下几方面：
   （1）饮食疗法：如苯丙酮尿症，由于肝脏
/ N3 V6 B5 @5 g; `% c4 \- q( w: ?2 [) K内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸和苯丙
2 ^- B, b5 R+ @0 |酮酸积累在血液和脑脊液中，导致胎儿畸形，
- v) g0 h. E: h, Q; @$ d$ X如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
4 z/ V& U! I' X) |丙氨酸的食物喂养，控制体内苯丙氨酸的水平
7 _2 `9 g1 L% U4 ?，可取得良好的疗效。
$ i8 a4 k+ @  w; m6 Z   （2）药物治疗：如先天性低免疫球蛋白血
症，可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
  O; z. [5 G0 Z- Z状核变性病，主要是体内铜代谢障碍，使血内
铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以采取限制
' N2 B; V7 m4 P/ x吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，
7 d. {( I  [8 I' j# s8 v2 c以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗
: U( o1 B& P7 b* Z: R; L效果。
   （3）手术治疗：如多指、兔唇及外生殖器
畸形等，可通过手术矫治。
   （4）基因疗法：近年来已研究成功了人工
: V; o9 c5 [3 f* B/ d+ W. G( I提取基因，并开始了人工合成基因，用以改变
) d8 W5 Y# z2 |; N6 K6 L- ]+ h不正常的基因或其代谢产物，以达到根治遗传
+ D' @9 V; W. B0 m( T( N5 a, h病的目的。
3 ?% O& J6 R" d+ U   （5）预防遗传病的发生：当前虽然对遗传
病有了新的治疗方法，但仍有大量的遗传病是
. i% G; u! _+ f3 [, m0 |4 i( @, t无法治疗的。因此应加强遗传咨询，普及有关
4 C; C* \; J7 @; \遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因
+ d! n8 G, E7 t2 M: y携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。