染色体病如何检查？

小丫

染色体病是一种遗传病，各种染色体病有
3 g! n! ?8 W& I2 \9 b  M+ @其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律
- s9 U) h- u" B" f, z9 E2 X9 v1 D，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体
病的检查应包括以下几方面：
/ A0 L( T/ a) `   （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
" e7 O3 A  D6 a正确的诊断。
   （二） 做完整、细致、准确的家系调查，
确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
的染色体病。
   （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
# J" F6 u. w, N7 i& p  ~。方法很多，主要有以下几种：
& ~( v; P. p5 t    ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立
5 q  A7 @2 x0 c染色体异常。
2 \) K4 R. r: l2 {    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在
! ]+ ~; D9 y# `, q! c& T: K早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
# F4 ]3 X+ N2 O: V% M    ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查
( \8 e0 m2 D. w) _  a) {，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。   
    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮
1 w6 }8 O8 i& f" B) E0 d% ]肤、精子、骨髓等。