染色体病如何检查？

小丫

染色体病是一种遗传病，各种染色体病有
其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律
，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体
病的检查应包括以下几方面：
# o  j9 D) ^; v3 a  n, ^   （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
) P3 S1 I9 q2 G" k7 _6 D% O3 X! C3 r正确的诊断。
   （二） 做完整、细致、准确的家系调查，
确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
0 D- z/ t" w4 Y的染色体病。
9 Q5 E4 G3 i- s: y$ S% ]   （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
。方法很多，主要有以下几种：
% g; R" @; w$ r+ W$ ^# b    ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立
7 \3 v4 Z! @$ o$ f染色体异常。
3 \( R  A# O. ~    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在
早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
, v; S; |1 A+ w8 }    ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查
，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。   
    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮
肤、精子、骨髓等。