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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。
/ j3 R3 d4 L+ V可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;, Z. v4 e# Z* A6 V
又历人类染色体有46条(即23对),其中22对. Y+ E0 N& J0 P C
为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常) z4 E" W, ~1 d* O: M4 F; W u
染色体病和性染色体病。% s) q H# L* M, T1 a7 f) C$ R9 G
(一)常染色体异常染色体病% Q( \8 J3 p/ J, k
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,& U* d5 _/ Y# X: I5 Y* Q; V+ e
如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。0 V" n; t, x+ r( s# @
如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,
" E( y3 M3 a" ~, b) J) _% Y. {成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型* Q1 F* T( V9 }2 n! x& u6 j
。! l$ f! R6 ?; [- p. u# g b& D
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒
5 E. C+ V8 R+ u3 E位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、; L( \2 Q" @; V
死胎及各种畸形。
w3 R9 A* L8 \3 D* w (二)性染色体异常染色体病
. E+ N4 }0 y5 I0 c/ f (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少5 Y( M* f! {& l+ M) a5 U4 H
了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY
' G! E5 Z: A. N* B, b等,多表现生殖系统畸形。
) F6 h, H5 n+ j4 N (2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺6 D8 k2 ~* }# B0 d4 q; }+ W0 {1 ]
失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分
6 `4 y7 s }% }; R3 A缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形
/ j3 A4 A( Z; K) q, c1 Z等。 |
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