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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。/ m+ ^* Z; K8 _5 K, q
可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;& \4 _, n1 ?) B8 ~3 d- T8 o
又历人类染色体有46条(即23对),其中22对
/ j' ]) z' S; L B为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常
6 K! c4 V5 C/ @/ w/ a/ i染色体病和性染色体病。6 w, K( d9 J' b1 L0 k% [& ]
(一)常染色体异常染色体病8 E- m+ j0 A0 q- e. i0 Q6 N
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,
9 t# _0 s+ s& R6 n+ h% N" ]如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。
. X: B/ \9 ]5 u4 G/ x如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,2 f$ T1 z. a2 _8 F
成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型* r9 i7 G+ P) j1 `
。3 o, E" @7 W# C+ E2 g3 S7 s, f
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒0 i2 Z% t& y7 y9 e4 O! U+ {
位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、
& c, G6 v1 ]$ z! V) Y: |& {死胎及各种畸形。
, J2 j! L* D; Z2 H/ x (二)性染色体异常染色体病
: G' L) }* J- l& ]1 F! U# D (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少+ x% R% i# r9 a, y- v7 ]+ O% x4 M
了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY
+ J2 \8 O7 g5 M/ X( m等,多表现生殖系统畸形。: b n" Z6 U3 m2 M. [. r# w$ c
(2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺
$ ^0 H% e7 I' o9 q1 S失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分
C. C( d- z( g+ V! U7 S缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形6 g6 Z" A1 L7 S
等。 |
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