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无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相
6 T' U: l: w. k3 o& I* x! h同,主要由神经管闭合不全引起。受损多为女* b! q/ P/ E0 y% c" _
性胎儿,女胎占无脑儿的70%左右,占脊柱裂2 x+ W2 }: Y U) V5 V( l
的55%~60%。
: l2 O0 Z8 H; m+ b ]) C( A6 ?5 Q7 {6 i 一般认为,无脑儿和脊柱裂为多基因遗传
+ M) k& m! Y M9 u8 N d ?,第一次分娩畸形儿后再发风险为 5%,有两
2 w9 C3 [& \4 r8 K$ B% V. q# x: u$ c次者为10%,有三次者可达20%。有家族史者
, w% N- v) m. J, Z, _4 s2 r2 p多为隐性遗传,有时数个兄弟姐妹都受影响。" |' Q) v: I4 R; y* | J+ ]
维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合,妊
) ^$ l5 O5 `3 F% C" Y( I4 d娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合/ y' e, s& B& @, t; s! ?
并糖尿病造成酸中毒时,也可影响神经管闭合
) m) @! ?, F% j。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高
2 d ~; `* L t: W% v. ]温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参
+ f U7 ?7 k+ ~ D9 e2 K加剧烈运动、以及用药不当等,均可造成神经 b, A" W A+ t
管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺$ y" O+ R2 a# m2 X- R8 \
陷。
8 A: C" o. x9 e' F3 d B 已生过这种患儿的妇女再次妊娠时,在孕, B: p1 ?: p \ ^8 j4 c
16周~18同时须做血甲胎蛋白检查,可疑时应
2 a) C3 K, Z7 _3 f进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定,8 l. Z6 R5 X" R
诊断率可达90%~100%。孕20周前做B超有助
, z# t& _4 p' x+ r( H于诊断。 |
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